smn双拷贝是什么意思啊?
smn双拷贝指的是检测到的个体带有2个拷贝的smn1，属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因（survivalmotorneuron，smn）。研究发现，靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。
是SMA患者的SMN2基因拷贝数量，1个是正常水平脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。
这是正常的。一般来说，大部分正常个体都有2份拷贝的SMN1基因与2份拷贝的SMN2基因，SMN2基因发生外显子7的跳跃，只有少量的全长SMNmRNA，所以如果某个人两份拷贝的SMN1基因都失去功能的话一定会患病，而只有一份SMN1基因起作用的个体为携带者。
单拷贝基因指在生物的一个染色体组中只有一份拷贝的基因，细胞中的大多数基因都是单拷贝的 其相对应的概念是多拷贝基因，指在基因组中有多份拷贝的基因，如rRNA基因，人一个细胞中约有200个拷贝。tRNA基因和某些组蛋白基因也是多拷贝的。
SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。偶尔，医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。
SMN1是功能基因，SMN2可以在同一染色体上有多拷贝，拷贝数的多少能影响患者的临床表现程度。约95的SMA患者存在SMN1基因的纯合性外显子7大片段缺失，可以伴有外显子8的缺失，其他少数可能是SMN1基因上的小突变。绝大多数正常人有二个（少数有二个以上）的SMN1基因，而携带者只有一个SMN1基因。
如何解读sma基因检测报告?
1、解读sma基因检测报告：这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者， 因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。
2、smn双拷贝指的是检测到的个体带有2个拷贝的smn1，属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因（survivalmotorneuron，smn）。研究发现，靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。
3、故在一些发达国家和台湾省均给打算生育的夫妻提供SMA致病基因携带者的检测，如夫妻一方做检测不是SMA基因突变携带者，另一方无需检测；如果一方为携带者，另一方一定要做检测，因为如果也同样是携带者就有生育患儿的可能性，对这样的孕妇一定要进行产前基因诊断，明确胎儿情况，避免患儿出生。
4、Sma是一种先天性疾病，主要由染色体隐性遗传引起。这种病会有家族使者，主要通过体外基因激活来治疗。这种方法临床效果非常好，但是彻底治愈的希望还是很渺茫。但需要尽快接受系统治疗，恢复正常生活能力。
5、SMA基因筛查是针对脊髓性肌萎缩症致病基因的一种筛查方式，检查采血完成后15个工作日左右，孕妇在贵阳妇幼健康公众号，点击智慧妇幼，民生基因检测中查看检测结果，若检测结果没问题，医院不会电话通知，若发现异常，检测医院将电话通知受检者行进下一步检查。
简述少年近端型脊髓性肌萎缩症与肌营养不良症的鉴别。
1、少年近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传。青少年起病，主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测可发现染色体5q11～13上的SMN基因出现缺失、突变或移码等异常。
2、肌营养不良症的鉴别诊断 少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。
3、少年型近端型脊髓性肌萎缩症，也被称为Kugelberg-Welander病，是一种常染色体显性遗传疾病。青少年时期起病，主要症状是四肢近端肌群的对称性萎缩，与一般肌病相似，但伴有肌束震颤。神经电生理检查显示神经原性损害，肌肉病理表现为群组性萎缩，特征性地符合失神经支配的特征。
4、脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）和进行性肌营养不良（Progressive Muscular Atrophy，PMA）是两种不同的疾病，虽然它们都属于肌肉萎缩疾病，但是它们的病因和临床表现有所不同。SMA是一种由基因突变引起的疾病，主要影响脊髓神经元，从而导致肌肉无法正常收缩和运动。
smn双拷贝是什么意思
1、smn双拷贝指的是检测到的个体带有2个拷贝的smn1，属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因（survivalmotorneuron，smn）。研究发现，靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。
2、是SMA患者的SMN2基因拷贝数量，1个是正常水平脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。
3、性染色体2份拷贝是，有两个拷贝，一个自父亲，一个来自母亲，生出受影响的孩子的几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%。如果基因突变属于显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。
4、这是正常的。一般来说，大部分正常个体都有2份拷贝的SMN1基因与2份拷贝的SMN2基因，SMN2基因发生外显子7的跳跃，只有少量的全长SMNmRNA，所以如果某个人两份拷贝的SMN1基因都失去功能的话一定会患病，而只有一份SMN1基因起作用的个体为携带者。
5、SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。偶尔，医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。