乳腺癌BRCA1/2基因检测
BRCA1/2基因检测适合于:a.家族中有多名年龄较小(低于50岁)就发生乳腺癌的患者;b.有乳腺癌或卵巢癌家族史;c.同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;d.双侧乳腺都患癌;e.家族中有男性乳腺癌患者;f.北欧犹太人后裔。
不同公司采用的技术不一样,价格也不一样。同时BRAC1/2基因检测,有的只测一两个位点,只需要几十块钱。有的对两个基因的部分片段进行测序,可能要1-3千元。佳学基因检测四十多个与乳腺癌有关的基因,从基因的数量来看,要好一些,也不太贵。可以咨询一下。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。
值得注意的是,BRCA1/BRCA2突变与乳腺癌、卵巢癌等癌症的累积发病风险在不同年龄段有着显著差异。携带这些突变的患者在早诊方面可能受到影响,尤其是一级和二级亲属中有癌症病史者[13]。研究结果强调了对有家族癌症史个体进行基因检测的临床意义,为这些癌症的预防和治疗提供了新的视角[14]。
建议符合家族遗传倾向条件的高危人群,应做乳腺癌易感基因突变检测。高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄至少需要提前10年。一般建议从25―30岁左右开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。
BRCA基因检测科普贴
1、BRCA1和BRCA2基因是一类肿瘤抑制基因,能确保细胞的遗传物质(DNA)的稳定性,防止细胞生长变异。它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。但需要明确的是,并非所有的基因变化或突变是有害的。有些突变可能是有益、中性的,而有害突变会增加癌症的风险。
2、BRCA1/2基因检测适合于:a.家族中有多名年龄较小(低于50岁)就发生乳腺癌的患者;b.有乳腺癌或卵巢癌家族史;c.同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;d.双侧乳腺都患癌;e.家族中有男性乳腺癌患者;f.北欧犹太人后裔。
3、这里指的乳腺癌基因检测,是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“癌症”这两个英文单词各取开头两个字母组成,可见这个基因突变跟乳腺癌关系非常密切。不过,这个基因还与其他一些癌症有关,例如卵巢癌等。
4、BraCA是指BRAC1和BRAC2基因,在医学领域中经常被提及。BRCA1和BRCA2基因是两个重要的基因,负责控制正常细胞生长和分裂。如果这些基因发生突变,容易造成乳腺癌、卵巢癌以及其他类型的癌症。因此,BraCA基因成为了高危人群进行预防性手术的重要指标之一。
5、在国内进行BRCA基因检测是一个可行的选择,前提是你选择的是正规且专业的检测机构,比如海普洛斯,该机构享有良好的声誉并且专业性很强。BRCA基因,全称为乳腺癌易感基因,主要负责修复受损的DNA。当BRCA基因发生变异时,人体将无法有效修复DNA损伤,随着细胞DNA损伤的积累,细胞可能转变为癌细胞。
6、专家推荐所有卵巢癌患者(除外粘液性癌)可以在常规检查或一线化疗就尽可能早的进行BRCA 1/2基因检测;同时,如果在亲属中有人患乳腺癌、卵巢癌,专家建议这类卵巢癌的高危人群也要尽早进行BRCA基因检测。
哪些人需要进行乳腺癌基因检测
1、家族中有(尤其多人有)乳腺癌或卵巢癌史、有男性亲属患过乳腺癌、家庭成员携带BRCA基因突变、自己患过乳腺癌或是卵巢癌、过去双侧乳房都得过癌症的情况下,强烈推荐进行乳腺癌基因检测。基因检测前后,有必要进行一次详细的遗传咨询,这有助于你了解检测的获益、局限和检查可能出现的结果等。
2、有血缘关系的亲属中有BRCA1和BRCA2基因携带者;(2)近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者;(3)近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌;(4)家族中有男性乳腺癌患者。检测发现携带有乳腺癌易感基因该如何治疗?美国通常推荐预防性双侧乳腺切除和术后乳房再造手术。
3、尚无明显症状、但存在以下危险因素的人群,可以通过该项检测,了解受检者乳腺癌的发病风险,为其提供一级预防措施。这些危险因素包括:年龄:40~45岁发病率较高,绝经后发病率继续上升,到70岁左右达最高峰;绝经后补充雌激素;月经初潮年龄早、绝经年龄晚、不孕及高龄初产;家族遗传。
4、对于存在高危因素的人群,如有家族遗传史或明确致癌因素的个体,基因检测可以提供有关疾病风险的宝贵信息,就像著名影星安吉丽娜·朱莉基于BRCA基因突变而采取的预防性手术一样。然而,基因检测并非适用于所有人。它主要针对那些具有特定风险因素、经济条件允许且有意愿进行检测的健康个体。