什么叫地贫基因检测
1、地贫基因检测是检测地中海贫血相关基因的方法。地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，由珠蛋白基因缺陷导致。地贫基因检测就是通过采集个体的基因样本，对特定的珠蛋白基因进行检测，确定是否存在相关基因缺陷，进而判断个体是否携带地中海贫血基因或患有地中海贫血。地贫基因检测的过程通常包括以下几个步骤。
2、地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。
3、地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步抽血进行地中海贫血基因检测，以进行诊断和分型。
4、地中海贫血是什么？ 地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。
5、地贫基因检测主要检测的是位于16号染色体上导致α地贫的HBA1和HBA2基因，以及位于11号染色体上导致β地贫的HBB基因。 未发现7种α珠蛋白基因突变指的是：检测者的两条16号染色体上HBA1和HBA2基因均未发现这7种常见的目前已知的致病突变类型，通俗来说就是检测者患α地贫的风险极低。
6、您好。这个结果大致意思是这样：通过3个位点，来综合判定地贫遗传病携带风险。第一列为国际通用位点简称；第二列是该标本的测定结果； 第三列是标准阴性正常对照的结果（即正常人应该得到的结果）。从结果看，前2个位点，分为α和β，分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。
孕妇做地中海贫血筛查查出有地中海贫血贫血的可能,不知道这个...
1、地贫是遗传疾病，所以不是“生完小孩子是不是都有可能地中海贫血”， 完全连不上。 轻度地贫患者的症状一般很轻微， 所以没有头晕说明不了什么问题。 “婚检时候没有问题”：只能说明你患地贫可能不大， 但婚检不是检查地贫的最终方法， 所以存在一定的漏检率。
2、第四，实在不放心，可做血红蛋白电泳及基因筛查，排除海洋性贫血。以上。
3、宝宝会有风险的哦，怎么这么久才查呢，我们都是在建册的时候就查这个了，如果风险大的话宝宝就不能要了，不然到时候宝宝受罪，大人也不好受，亲还是去医院咨询下医生，看怎么样能使宝宝受到的影响最小。
4、让我们一起来聊一聊吧！可能是孕妇在孕期大量缺铁造成的。中海贫血症这个疾病的重点落在了贫血上面，我们都知道贫血和铁元素有很大的关系，如果你换上了地中海贫血症，很有可能就是在孕期大量缺铁造成的，这个时候需要及时的补充铁元素，这样才能好转。孕妇的妈妈可能也有地中海贫血病。
5、建议及时检查。轻型地贫一般不会表现出任何症状，或者是只有轻度的贫血，不影响正常生活，但会遗传给下一代。夫妻一方患轻型地贫，对孩子影响不大。如果夫妻患同类型轻型地贫的情况下，所生育子女患上中间型或重型地贫的几率会较大。中间型和重型地贫必须治疗，还会直接影响患者的生存质量和寿命。
6、地中海贫血是一种基因遗传性疾病，传给孩子的几率比较高，最好赶紧检查一下夫妻双方地中海贫血基因，来确定孩子患病的几率。孕妇有地中海贫血的改善方法：首先，积极调整心态。
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
血红蛋白电泳和地贫基因检查结果是一致的。 这是中度β地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 而患者的一个基因由于71－72突变完全失效， 而另一个则因为另一个突变造成HbE变种。这个变种较正常血红蛋白欠稳定， 也使血红蛋白合成受到部分障碍。 但还是能在一定程度上起到血红蛋白的作用。
根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。
根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
判断：虽然血常规无法确诊地贫，但地贫的可能是较大的，建议进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。再说你的：第一项和地贫无关，第二项表明可能有贫血的倾向，但尚未到贫血的地步。这是基本正常的结果。
请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
1、这是αβ地贫， 也就是说你的妻子同时患有α和β地贫。 但两者都是轻度的，症状不会累积， 甚至有可能较单独α或β地贫更轻， 所以你妻子是轻度地贫患者。
2、一种是遗传到你的SEA缺失， 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响， 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型（注意此类检查本身有1%左右可能造成流产）。 你妻子肯定会将一个7缺失传给下一代， 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子。
3、轻度α地贫， 未检出β地贫（点突变结果也肯定是未发生缺失）。 人有四个α珠蛋白基因， 患者失去两个。 患者的父母都是α地贫患者。 患者肯定会将7和2缺失中的一个遗传给下一代， 所以注意生育前配偶应彻底检查是否患地贫。
4、你妻子做了什么检查排除地贫？ 轻度地贫对生育能力无影响， 但她需要彻底检查以排除地贫。
5、但还是能在一定程度上起到血红蛋白的作用。所以这是中度地贫， 也是患者只需要不定期少量输血的原因。 重度地贫患者的两个基因都失效， 对输血的要求也更频繁， 量更大。 同时可以断定， 患者的父母一个是轻度β地贫患者（携带71－72突变）， 另一个是HbE携带者。
6、重度地贫患儿无法存活， 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫， SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个， 即－－， 但还有两个正常， 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变， 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变， 就是中度地贫。
请问地中海贫血基因检测结果一般要多久能拿结果呢?要十五天这么长吗...
1、因为基因检查都是要做生物培养的，培养需要一段时间，所以花的时间自然比较久.15天很正常，检测的时候关注，\\中 源 协-和基因公./众./号 知己基因（zhijigene）先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。
2、如果对地中海贫血进行筛查，结果通常在同一天公布。如果进行基因检测，通常需要一到两周才能得到结果。但需要注意的是，一些检测机构采用批量检测。如果采用这种方法，可能需要一个多月的时间才能得出测试结果。平时多喝水，注意休息，充足睡眠，多补充富含维生素的食物以增强抵抗力。
3、以及基因突变筛查，如BRCA1/2基因。具体项目应根据个人及家族病史在医生建议下进行。关于检测结果的获取时间，通常常规项目如基因疾病筛查在1-2周内会有结果，但复杂项目如基因突变分析可能需要3-4周甚至更长时间。因此，提前咨询医疗机构的医生或实验室人员，以获取准确的报告出具时间是必要的。