小白的生信笔记(1)——高通量测序的一些基础知识
illumina公司主打产品MiSeq测序仪、HiSeq X Ten测序仪、Miseq FGx测序仪、NextSeq 500/550桌上型测序仪、MiniSeq台式测序仪等，涵盖了不同的应用场景的不同需求。
重复率与去重后的测序深度：高通量测序中，重复率或冗余（Duplication）指的是数据中完全相同的序列占比。若重复率是20%，那么分析时需要舍弃20%的数据。去重后，平均测序深度为600X乘以（1-20%），即480X，这才是实际可用于分析的有效深度。去重后的平均测序深度对于生信分析至关重要。
作为生物信息学的基石，它通过整合高通量技术的海量数据，为我们揭示生物医学现象的深层奥秘。生信分析的崛起，既得益于技术革新与免费资源的丰富，也在于实验研究与基础科学的交融，以及数据挖掘在其中的不可或缺。生信分析的历史，就如同基因组计划的序曲，每一次测序技术的飞跃都带来了数据的爆发式增长。
深入探索生信之路：InDel变异揭秘 在高通量测序技术的引领下，生物体的遗传变异分析如虎添翼，其中，InDel突变作为关键的遗传变异类型，为我们揭示生命密码提供了重要线索。本期我们将聚焦InDel，从概念解析到实际应用，全方位解析这一遗传变异的奥秘。
首先需要构建参考基因组索引用于下一步的比对。HISAT2提供了两个脚本用于从基因组注释GTF文件中提取剪接位点和外显子位置，基于这些特征，可以使 RNA-Seq reads 比对更加准确。然后再进行reads mapping。比对结果：SAM（sequence Alignment/mapping）数据格式是目前高通量测序中存放比对数据的标准格式。
随着NGS测序成本的降低，高通量测序分析变得越来越普遍。
基因检测对癌症有用吗?
如果你没有患癌，这个所谓基因检测结果只有一点参考意义，可能癌症的机率会大一点。任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因，但人体的体细胞染色体数目为23对，即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能。所以有基因缺陷，并不会必然生病。安心生活就是了，没必要太在意。
所有肺腺癌患者都需要基因检测。原因如下：基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测关注。
基因检查，仅是检查，与癌症治疗没有任何直接作用。说白了和普通检查一样，“基因”仅是个吹嘘的名号而已。关键还是在于楼主说的药物治疗。“药物治疗”与“基因检查”是两回独立事。对于药物治疗，目前世界还没有任何可以有效治疗癌症的办法。对于基因、DNA途径治疗癌症。
只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。而对于遗传性癌症，则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。
肺癌基因检测有必要做。根据基因突变的形式不同，选择不同的治疗方案。
NGS在肿瘤临床基因检测中的应用1
1、临床中的NGS基因检测可以设计为针对一组选定的基因，外显子组（所有已知的基因，大约2%的基因组），或整个基因组。
2、振兴医院内科部陶启伟部长认为，目前医院现行的单一检测难以满足各式各样的癌症临床治疗需求，尤其是当检体很小时。但NGS技术却能从基因的角度一次解决很多问题，适用检体除组织也涵盖血液，提供组织检体不足者更多用药选择，而TMB等免疫相关生物标记，结合PD-L1/PD-1检测可筛选出免疫治疗反应率更高的患者。
3、NGS检测指的是下一代测序技术检测。详细解释： NGS检测定义 NGS检测是一种新型的基因检测技术，即下一代测序技术。与传统的基因检测方法相比，NGS技术具有更高的测序速度和更准确的测序结果，能够同时对大量的基因序列进行并行检测和分析。
癌症基因检测靠谱吗
在国内做BRCA基因检测还是比较可靠的，当然前提是选择专业正规的检测中心，推荐海普洛斯，口碑非常好，非常专业。BRCA名为乳腺癌易感基因，负责修复已损坏的DNA；如果BRCA基因变异，人体便无法修复受损DNA，当细胞DNA损坏累积到一定的程度，细胞就会发生癌症病变，形成癌症。
靠谱！基因检测是国际上最先进的科学检测技术，远盟康健是与国家人类基因组南方研究中心实验室共同合作的。通过对肿瘤标志物的检查，了解自己是否罹患某种癌症，以及处于正常/异常/高危情况。
基因检测是一种可靠的技术，它可以辅助诊断疾病，也可以预测疾病风险。通常，基因检测分为三种方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。 生化检测 通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本中的蛋白质或物质，以确定是否存在基因缺陷。