河南郑州一女孩血压高检查竟是男儿身,这是怎么回事?
1、这个女孩得的是一种罕见病17-羟化酶缺乏症。郑州有一个10岁的女孩叫静静。近日,因为她血压异常,父母带她去河南省儿童医院就医。医生给静静进行了全面检查。经检查发现,发现静静没有子宫和卵巢,在她的大腿内侧发现一团疑似睾丸组织。
2、郑州女孩血压高检查竟是男儿身,原因是一种先天性肾上腺皮质增生症,叫做17-羟化酶缺乏症,这种症状直接就让静静的睾丸组织隐藏在皮下无法发育,最终也就导致了其父母一直认为其是女孩。
3、第1集 相原琴子是个17岁的高三女生,从小和父亲相依为命,在高一那年喜欢上新转入的男生入江直树。直树是个头脑很好的天才学生,因为学校采成绩分班,功课不好的琴子被分到F班,而直树则被分到天才聚集的A班。
肺腺癌男性基因检测阳性的几率大吗?能够匹配靶向药治疗的几率有多少...
1、适合使用靶向治疗的人群有多少?大多数驱动基因阳性的患者为肺腺癌,肺腺癌发生率占所有肺癌的40%左右。而这部分患者中EGFR基因阳性率为10-50%,ALK基因阳性率为5%,ROS1基因阳性率为1-2%,BRAF基因阳性率为1-2%,MET基因阳性率为3%。
2、非小细胞肺腺癌的治愈率是多少呢?这种疾病的缓解率在40%左右,大部分非小细胞肺腺癌在治疗的时候会采用手术和放疗的治疗方法,单纯使用化疗治疗疾病治疗效果往往不佳。这种疾病的致病因素多种多样,吸烟或者是长期接触有害化学物质都有可能导致患者得这种疾病。
3、您好,晚期非小细胞肺癌患者可以吃伊瑞可,但是前提是做过基因检测并且EGFR突变的患者,因为靶向药物起作用需要有靶点,如果没有靶点靶向药物就起不了抗肿瘤的作用。此外,如果基因检测结果是ALK融合基因阳性或者ROS1 融合基因阳性的患者可以用克唑替尼。
4、安罗替尼 在肺鳞癌或者是非小细胞肺腺癌没有发生基因改变的时候,就可以选择这种药物,效果非常好。凯美纳 它是肺癌一线的靶向药物,而上面说的安罗替尼用于二线治疗。还有小分子的靶向药-阿帕替尼,也经常用在肺癌的治疗中。
5、目前,晚期NSCLC的标准治疗为含铂的双药联合化疗。但化疗药物对改善晚期NSCLC患者的生存期方面作用有限。在非小细胞肺腺癌里,EGFR基因的突变频率非常高,尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR基因的突变位点和相对应的靶向药物也研究的比较清楚。
6、但如果存在基因突变,选择对靶向药是一定会有效果的,我母亲是肺腺鳞癌,基因检测ALK阳性,选择克唑替尼靶向药,效果确实不错,我们也是在放化疗无效的情况下选择的靶向药,最开始也是抱着试试的态度,没想到确实效果比之前放化疗都要好。
男性需要做BRCA基因检测吗?男性做brca基因检测有意义吗?
1、普通人群中男性出现乳腺癌的几率大约是0.1%。但是有BRCA基因突变尤其是BRCA2突变的家族中,男性得乳腺癌的也并非罕见:BRCA1突变的大约有 8%的风险;BRCA2突变的大约有8%-9%的风险。另外,携带BRCA1或BRCA2突变的男性会增加得前列腺癌的风险。
2、BRCA1/2编码的蛋白在细胞 DNA 精密修复所需的酶促通路中起至关重要的作用,参与调节细胞复制、 DNA损伤修复、细胞周期调控等生物学过程,抑制细胞癌变。所以,BRCA1/2突变可能会导致它们所编码的蛋白失去正常功能,无法修复DNA损伤,从而使增加机体罹患癌症的风险增加。
3、目前临床上前列腺癌患者主要是检测BRCA基因的携带或者突变,可以根据BRCA基因的表达、突变情况来选择PARP-1抑制剂。PARP-1抑制剂对前列腺癌,尤其是伴随转移的晚期前列腺癌进行针对性的治疗,能够获得比较好的治疗的效果,病人的生活质量也能获得很好的保证和提高。
身为男子为什么会出现基因检测为“女儿身”?
1、男性出现基因检测结果为“女儿身”的原因通常与染色体结构异常有关。 正常情况下,男性的染色体组合为XY,而女性为XX。 然而,在某些罕见情况下,男性可能会有额外的X染色体,如XXY(克氏综合症)或XYY。 这种染色体数目或结构的异常可能导致基因检测结果与性别不符。
2、男子出现基因检测为“女儿身”的原因是,他的染色体可能存在异常。染色体是人类遗传物质的载体,男性的染色体一般是XY,而女性的染色体一般是XX。但是,有时候,男性的染色体可能出现异常,会出现XYY或XXY的情况,这样就会造成基因检测为“女儿身”的现象。
3、染色体是遗传物质,父母双方有任何遗传疾病的,都很有可能通过染色体遗传给下一代。该患者很有可能是其父亲的生殖细胞出现了分裂不平衡,导致了他这种异常情况,推断可能和其父亲抽烟、喝酒有一定关系。性反转综合症大多数都是在动物身上出现,比如鸡和鱼。
4、造成这样结果的原因:某种罕见症状导致 造成静静一直都以女儿身出现并且父母将之当成女儿养的原因很简单,这就是因为静静先天患有一种先天性肾上腺皮质增生症,叫做17-羟化酶缺乏症。