地贫基因检测要做什么检查,大概
一是婚前体检，二是产前诊断。婚前做体检 预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。
要确定地中海贫血，首先要做血常规检查，如果有异常就要做地中海贫血检查的结果，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目，以明确地中海贫血的诊断。
孕前筛查，通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。基因检测，孕前和早孕期通过基因检测技术，明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常，为产前诊断做准备。产前诊断，中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α和β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。
血液常规的检测。做的就是地贫基因的检测，只需要看一看家族中有没有地中海贫血患者，如果有的话就可以判断为基因中就带有地中海贫血的基因，这一类患者的后代出现地中海贫血的可能性是非常大的。
地贫筛查：大概几十元就可以了，这个检查只能知道有没有地贫。地贫基因检测：全套α+β大约500多—600多（视医院不同，收费也不同）这个检查可以知道是哪种型号。也就等于确诊了。如果还只是怀疑有地中海贫血的话，我建议先做个地贫筛查。没必要多浪费几百个大洋。希望我的回答对你有所帮助。
万能的百度,谁能帮我看看地贫基因检测报告,谢谢。
1、从结果看，前2个位点，分为α和β，分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。第一个位点检出SEA缺失， 说明α珠蛋白基因缺失，属于轻度地贫。可以理解成：功能只有正常人的50%；第二个位点是说β珠蛋白检出有第654号密码子突变，也是只能行使50%正常功能。（注意：点1和点2并不能简单效率相乘。
2、根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。
3、这是αβ地贫， 也就是说你的妻子同时患有α和β地贫。 但两者都是轻度的，症状不会累积， 甚至有可能较单独α或β地贫更轻， 所以你妻子是轻度地贫患者。
4、重度肯定不是， 这是轻度αβ混合地贫。α：人有四个α珠蛋白基因， 你儿子失去其中两个（SEA缺失）， 还有一个是变种（WS）， 好在这个变种一般不认为是致病的， 所以是轻度α地贫。β：人有两个β珠蛋白基因， 你儿子的一个完全失效（41-42M）， 另一个正常（N）， 所以是轻度。
5、这是中度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因（也就是所谓的β-地贫基因），父母各传下一个。 纯合子就是说两个基因突变都是一样（IVS2-654）， 父母都是地贫患者。 IVS2-654属于突变中较不严重的一种， 所以是中度地贫。 如果是严重突变的纯合子就是重度地贫就更加严重。
什么叫地贫基因检测
1、地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。
2、地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步抽血进行地中海贫血基因检测，以进行诊断和分型。
3、地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。
4、地贫基因检测主要检测的是位于16号染色体上导致α地贫的HBA1和HBA2基因，以及位于11号染色体上导致β地贫的HBB基因。 未发现7种α珠蛋白基因突变指的是：检测者的两条16号染色体上HBA1和HBA2基因均未发现这7种常见的目前已知的致病突变类型，通俗来说就是检测者患α地贫的风险极低。
5、地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
1、血红蛋白电泳和地贫基因检查结果是一致的。 这是中度β地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 而患者的一个基因由于71－72突变完全失效， 而另一个则因为另一个突变造成HbE变种。这个变种较正常血红蛋白欠稳定， 也使血红蛋白合成受到部分障碍。 但还是能在一定程度上起到血红蛋白的作用。
2、根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。
3、根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
4、判断：虽然血常规无法确诊地贫，但地贫的可能是较大的，建议进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。再说你的：第一项和地贫无关，第二项表明可能有贫血的倾向，但尚未到贫血的地步。这是基本正常的结果。
5、一般来说，只要一个人完全健康，即没有地中海贫血基因，无论发生什么情况，他们的孩子都不会出现贫困症状，最糟糕的结果就是看不见的基因。 一般而言，地中海贫血症中有隐性基因的人被称为地中海贫血基因携带者。
请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
这是αβ地贫， 也就是说你的妻子同时患有α和β地贫。 但两者都是轻度的，症状不会累积， 甚至有可能较单独α或β地贫更轻， 所以你妻子是轻度地贫患者。
一种是遗传到你的SEA缺失， 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响， 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型（注意此类检查本身有1%左右可能造成流产）。 你妻子肯定会将一个7缺失传给下一代， 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子。
轻度α地贫， 未检出β地贫（点突变结果也肯定是未发生缺失）。 人有四个α珠蛋白基因， 患者失去两个。 患者的父母都是α地贫患者。 患者肯定会将7和2缺失中的一个遗传给下一代， 所以注意生育前配偶应彻底检查是否患地贫。
你妻子做了什么检查排除地贫？ 轻度地贫对生育能力无影响， 但她需要彻底检查以排除地贫。
但还是能在一定程度上起到血红蛋白的作用。所以这是中度地贫， 也是患者只需要不定期少量输血的原因。 重度地贫患者的两个基因都失效， 对输血的要求也更频繁， 量更大。 同时可以断定， 患者的父母一个是轻度β地贫患者（携带71－72突变）， 另一个是HbE携带者。