孕前做单基因病携带者筛查有必要吗?
当然是有必要的，有家族史肯定是要的。就算没有的话，为了生育健康的宝宝也建议做的。因为大多数人都是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者，已有研究结果显示人均携带有8个致病变异。如果夫妻双方正好是同一个致病基因的携带者，那就有可能生育不健康的孩子。
备孕基因筛查即在备孕期进行单基因病扩展性携带者筛查，发现夫妇双方有生育遗传病患儿风险时，通过遗传咨询、生育指导或者一些辅助生殖技术，能从有效阻断单基因遗传病致病变异的传递，可有效排除隐性携带者夫妇生出单基因病患儿的风险。
有遗传病患儿分娩史夫妻之一为致病基因携带者有不明原因胎死宫内史的夫妻 有智力低下患儿分娩史的夫妻 有畸形或智力障碍家族史的夫妻 近亲婚配夫妻严重出生缺陷 试管婴儿 孕前基因检测的主要用途是用来优生的。
显隐性基因的判断方法
1、显隐性基因的判断方法有两种，分别是 正推法：纯合子杂交后，子代容易显现出来的性状就是显性，如高茎A，矮茎为a，用纯合子高茎AA与纯合子矮茎aa杂交，子代表现出高茎，则高茎为显性性状，故A基因为显性基因。
2、判断显隐性的常用方法有自交法、杂交法、假设法。 自交法：确定显隐性性状的方法，通过观察其后代有无性状分离来确定性状的显隐性。 方法：表现型相同的亲本进行杂交，后代出现性状分离，新出现的性状为隐性性状。 杂交法：让具有相对性状的两亲本相交，通过观察后代的表现型来确定性状的显隐性。
3、生物的某些性状是由一对基因控制的，而成对的基因有显性和隐性之分。显性基因用大写字母表示，隐性基因用小写字母表示。当控制某种性状的一对基因，一个是显性，一个是隐性时，只有显性基因控制的性状才会表现出来。
4、如果两个具有相对性状的个体杂交，子代只出现一个亲本的性状，则子代只表现出的那种性状为显性。2 如果两个相同性状的亲本杂交，子代出现了新的性状，则这两个亲本是显性杂合体，子代新出现的性状为隐性性状。
5、双眼皮由显性基因决定，以大写字母表示显性基因，细胞中的基因是AA； 单眼皮由隐性基因决定，以小写字母表示隐性基因，细胞中的基因是aa。控制豚鼠黑色毛的基因是显性基因（A），控制豚鼠白色毛的基因是隐性基因（a）。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传。
苯丙酮尿症是一种单基因隐性遗传病,患儿父母用不用做基因检测
患儿父母还做什么基因检测。如果他们都正常，他们的基因型肯定为Pp和Pp。如果一方有病，他们的基因型肯定为pp和Pp。如果双方都不正常，那他们的基因型肯定为：pp和pp。
苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病，患病者会有异常等位基因的两个拷贝，不患病者可不含或含一个拷贝。简单说来（根据最基本的基因分离定律和自由组合定律），当母亲不含异常等位基因拷贝时，孩子不会患PKU；当母亲含一个异常等位基因拷贝时，孩子患PKU几率是二分之一，与孩子性别无关。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
从而使人体的酮酸及苯丙氨酸，酮酸从尿中排出，从而导致苯丙酮尿症。举措建议 检测是否患有苯丙酮尿症的方法主要有：苯丙氨酸含量测定、尿蝶呤分析、尿三氯化铁试验、脑电图；该病是属于一种常染色体隐性遗传疾病，要避免近亲结婚，做好相应的新生儿筛查。