共济失调基因检测准确率高吗?
1、揭秘脊髓小脑共济失调：基因检测的黄金标准 脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia，SCAs）是一类复杂的神经系统遗传病，以共济失调为主要症状，临床表现多样且异质性高。占神经系统遗传疾病的10%-15%，其发病机制主要分为三类，每类背后都有独特的基因突变和病理机制。
2、小脑是重要的运动调节中枢，遗传性小脑共济失调是一类遗传性疾病，可能会逐渐加重，严重影响患者的生活质量。药物治疗、康复训练、辅助设备、心理支持 至于小脑萎缩患者的子女是否需要做基因检测，这要视情况而定。
3、共济失调病症在检查的时候建议到当地正规的三甲医院，因为这样的医院检查速度比较快，而且准确率比较高，同时收费方面也是比较公正合理的。当病症明确之后建议患者积极的进行对症治疗，可以使用针灸的方法来缓解病症，针灸治疗过后还需要进行康复治疗，这样才可以快速的恢复正常的功能。
4、共济失调需要做的检查及异常表现如下：骨骼X片可见骨骼畸形，CT或核磁共振检查示脊髓变细、萎缩，小脑和脑干受累较少。心电图有T波倒置、心律失常及传导阻滞；超声心动图示心室肥厚、梗阻；肌电图示感觉传导速度减慢，视觉诱发电位波幅下降。
5、除了小脑性共济失调外，还可伴有眼球运动障碍、运动缓慢、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经疾病及痴呆等症状。根据脑神经系统临床检查，判断患者是否有小脑和脊髓神经病变的病理改变，再根据其家族病史，通过磁共振和基因检测，判断患者有无小脑萎缩。
6、抗体检测、病原体培养、基因检测、甲状腺功能检测、CT、磁共振成像、组织病理学检查、脑电图等可用于明确病因。
共济失调需要做什么检查?
1、对于小儿常染色体隐性小脑性共济失调的检查，主要包括以下项目：首先，脑脊液检查通常显示正常，但有时可能会有轻度蛋白增高等异常，细胞数也会轻微增多。血糖检查可能会发现糖耐量不正常，这是该疾病的一个潜在标志。
2、检查包括：指鼻检查：共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。跟膝胫检查：小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳。快速轮替检查：小脑损害时动作笨拙，节律不均。
3、神经系统临床检查。多排螺旋CT或磁共振（MRI）示小脑和脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩。脑干诱发电位可异常，肌电图示周围神经损害。确诊及分亚型需进行基因检测。
本人得了小脑性共济失调做了基因检测结果显示正常是什么意思
对于小儿常染色体隐性小脑性共济失调的检查，主要包括以下项目：首先，脑脊液检查通常显示正常，但有时可能会有轻度蛋白增高等异常，细胞数也会轻微增多。血糖检查可能会发现糖耐量不正常，这是该疾病的一个潜在标志。
揭秘脊髓小脑共济失调：基因检测的黄金标准 脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia，SCAs）是一类复杂的神经系统遗传病，以共济失调为主要症状，临床表现多样且异质性高。占神经系统遗传疾病的10%-15%，其发病机制主要分为三类，每类背后都有独特的基因突变和病理机制。
简介 共济失调 共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。