地中海贫血基因检测报告单怎么看
1、要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。
2、重度地贫患者的两个基因都失效， 对输血的要求也更频繁， 量更大。 同时可以断定， 患者的父母一个是轻度β地贫患者（携带71－72突变）， 另一个是HbE携带者。
3、是白细胞的结果，和地贫没关系。只是比例稍高问题不大。3，4，5，是典型的地贫表现。红细胞数高，MCV和MCH低。另一个可能是缺铁，但4，5已经明显低了但血红蛋白仍有将近140，不太像缺铁。而且成年男子缺铁较少见。当然，血红蛋白正常也说明他即使是地贫也是轻度的，问题不大。
地中海贫血还要做什么检查才能看出严不严重?
1、地中海贫血是基因疾病，所以检查基因突变的情况是判断其严重性的“金标准”。但是此次检查较贵，也不是什么医院都能做。一般来说如果病人没有明显不适，生活基本正常其地贫就是轻度的，而大部分患者属于此类型。如果有脾肿大的现象（一般二十岁左右出现）就是中度。重度地贫从小就要靠输血维持生命。
2、第一步：血常规或地贫筛查。 注意这些检查存在不可忽视的漏检率， 所以即使正常在有家族史或配偶已证实患地贫的情况下应进行第二甚至第三步。
3、血常规是很基础的检查， 要确诊地贫需要血红蛋白电泳+地贫基因检查。 因为你已成年， 血红蛋白也只是轻微减低， 即使是地贫也很有可能是轻度地贫， 顶多是中度的。 只要你的配偶未患地贫（需要彻底检查， 你做的这个检查是不够的）， 你们的孩子顶多是轻度地贫， 对她/他的影响不会很大。
4、血常规检查有无贫血及贫血严重程度，是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数（MCV、MCH及MCHC）可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况；外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。
5、地中海贫血是一种恐怖的基因疾病，比较严重的，可能会造成 身亡。而这类病症一般出现在试管胚胎环节，因遗传基因缺少或是突然变化造成 的波罗的海贫血病，因此女性怀孕的情况下需要去做筛选，清查胎宝宝是不是有出现这类状况，立即停止怀孕。
孕妇地中海贫血检查
1、病情分析： 怀孕期间一般是建议第一次检查时候就可以进行排查的，如怀孕3个月左右的，从血常规是无法判断是否地贫的 意见建议：要结合血红蛋白电泳、地贫基因筛查。
2、你好，孕妇做地中海贫血筛查，认为是准确率不太高的，如果没有家族遗传史，那就一般不考虑是地中海贫血，如果有血红蛋白明显降低，那就很可能是缺铁性贫血，建议服用硫酸亚铁片治疗比较合适，如果是有家族遗传病史，那就需要进一步做检查，需要做基因检测，来明确是否有地中海贫血，然后针对性的治疗。
3、杂合指的是只有一半的基因受影响， 另一半正常， 所以是轻度。 患者的父母可能一个携带WS另一个携带－29突变， 也可能两个突变为同一人携带。 患者的丈夫应立即进行进一步地贫检查， 他不贫血在孕妇已确诊地贫的前提下不能作为排除地贫的依据。
4、血红蛋白不是重度是中度贫血，其中有一部分可能是由于怀孕引起的生理性贫血。 这是一个初步的的检查， 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查进一步检查地贫。 如果你妻子确诊为地贫患者， 你也应该进行关于地贫的彻底检查， 你妻子现在做的这个检查是不足以排除地贫的。
5、N）。 可能出现轻微贫血， 也可能不贫血。 患者的丈夫如果还未检查应立即彻底检查是否患β地贫。 如果不是， 问题不大， 孩子50％可能正常， 50%也是轻度地贫。 如果是应立即去省级大医院咨询脐带血穿刺检查胎儿基因型。即使这样， 一般来说如果父母都是轻度地贫患者孩子只有25％可能患中重度地贫。
6、你好！微量的胎儿血可以通过胎盘进入到孕妇的血中，抽孕妇的血来选出胎儿的红细胞，就可以用来筛查胎儿地中海贫血或者做产前诊断。但是这项技术的还是不满意，原因是能够从孕妇血中分离出的胎儿红细胞太少，准确性受到影响，目前还不能成为常规使用的、可靠的方法。
a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
α重度地贫患儿无法存活， 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫， SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个， 即－－， 但还有两个正常， 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变， 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变， 就是中度地贫。
和2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 等三种SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有三个失去，另外一个正常，所以为中度地贫。
就目前你检查的a型地中海性贫血的话，目前这种情况下已经排除了重型基因突变的可能，建议这种情况下可以结合临床来进行综合分析就可以明确。
由于突变的性质（7-2 --SEA），这两套有问题的基因完全无法合成α1或α2 血红蛋白链，属于较严重的突变。但由于另两套基因正常（注意这并不能说明父或母一定正常），所以被检人虽然会有地贫的典型症状，但仍然对正常生活不会造成太大的影响。
人有四个α珠蛋白基因， 7缺失使患者失去了其中一个， 另外三个正常。 患者为α地贫基因携带者（静止型地贫）。 症状十分轻微， 和正常人几乎毫无区别。 健康寿命完全不受影响， 唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检查是否患地贫。
地中海贫血基因检测,结果显示基因类型是,--SEA/aa,βN/βN,单上建议...
1、这是轻度α地贫的基因型. SEA（东南亚）缺失是很常见的α地贫致病突变。 患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个（－－）， 另两个正常（αα）。未检出β地贫。 N=正常。
2、你好！我想检测结果应该是：αα/-sea，βN/βN。结果的意思是做了两种地中海贫血基因的检测，α地中海贫血的基因为αα/-sea，也就是说带有一个东南亚缺失型-sea基因；而β地中海贫血的基因的结果为βN/βN，也就是说两个β基因都正常。
3、说明在检查范围内未检出地贫致病基因。 正常。N=normal=正常， αα/ααn说明四个α珠蛋白基因都在。
地中海贫血基因检测
1、基因检测如果夫妻双方都有地中海贫血症，就需要进一步检查啦，如绒毛采检、羊膜穿刺或胎儿脐带血检测。这样能对胎儿的遗传物质进行基因诊断，了解胎儿的地中海贫血基因类型。胎儿健康通过基因检测，能够提前评估胎儿出生后患严重贫血的风险，为胎儿健康保驾护航。
2、地中海贫血基因检测的结果获取时间因地区和检测机构的不同而有所差异。在广东地区，如果检测机构的工作效率较高，最快可在三天内得出结果。广州地区通常情况下，检测结果不会超过一周。而对于其他地区，尤其是需要将样本送检的情况，结果通常需要5到15天才能出来。
3、“婚检父母双方都没有地中海贫血基因”：请问是否做了地贫基因检查？如果父母双方都作了地贫基因检查而结果均正常，则基本（不是绝对，取决于检查的范围）可排除孩子患地贫的可能。验血不足“儿子出生的时候经过验血也没有发现存在地贫问题”：这里的“验血”恐怕只是血常规，存在不可忽视的地贫漏检率。
4、根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
5、这也就是杂合子的含义， 两条染色体一条正常一条不正常， 影响到50%。注意你也要做基因检查， 这种情况下血常规甚至是血红蛋白电泳都不足以排除地贫。如果你完全正常，则孩子完全正常， 患轻度α地贫， 患轻度β地贫， 以及患轻度αβ混合地贫（像妈妈一样）可能各为25%。