我和我老公的地中海贫血基因检测,我的是aa/-a4.2,我老公是aa/--SEA...
你的情况为aa/-a2,意味着你失去一个基因,属于静止型地贫;你丈夫的情况为aa/--SEA,表明他失去两个基因,属于轻度地贫。为了确保胎儿健康,建议在怀孕期间进行绒毛膜检查(通常在11周左右)或羊水穿刺(16-18周)以检查胎儿的基因型。这种检查应在大医院进行,因此一旦怀孕就应立即去咨询此类检查。
女方是a-/a-,男方是--/aa,如果男方的--那条染色体遗传到孩子身上,孩子就是--/-a,三个a珠蛋白基因缺失,会是中间型地中海贫血,将来一辈子都要输血,甚至要骨髓移植。有一半的可能得病,建议你们马上去做羊水检测,检查孩子基因。如果有问题的话,越早做掉影响越小。
首先说明地贫是遗传疾病, 也就是说你的父母和公公丈母娘两对中都起码有一人是地贫患者。 而你们的孩子也有可能遗传到你们两人的一个或两个地贫致病突变。这是α地贫的基因型。
基因检验结果显示,α地贫基因诊断为-a2/aa,表明是α静止型(携带者),目前没有症状。β地贫基因诊断为41-42 /βn,属于β中轻型地贫,通常不会对日常生活造成显著影响,大多数情况下只是轻度贫血或无明显症状,少数情况下可能会出现中度贫血。
基因检验结果显示,α地贫基因诊断为-a2/aa,这表明患者是α静止型(携带者),通常没有症状。对于β地贫基因,检测结果为41-42 /βn,这表明患者是β中轻型地贫的杂合子,通常临床表现为轻度贫血或基本无异常,只有极少数情况下会出现中度贫血。
地中海贫血基因检测结果怎么看
孕妇通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测等项目来确诊地中海贫血。血常规:主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量。它只能提示地贫风险,却不能成为诊断标准。血红蛋白电泳:此项化验地贫能够明确诊断。缺铁性贫血时,HbA2常降低。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,患者往往在出生时便面临严重的健康挑战。目前,对于这种疾病尚无根治方法,但可以通过预防措施来减少其发生率。地中海贫血基因检测是识别患病风险的重要手段。对于孕妇及其配偶,首要步骤是通过血常规进行地贫筛查。
您好!您的检测结果显示为αα/-sea,βN/βN。这意味着您进行了两种地中海贫血基因的检测,具体如下:α地中海贫血的基因型为αα/-sea,表明您携带有一个东南亚缺失型-sea基因。而β地中海贫血的基因型为βN/βN,表示两个β基因均正常。
答案:地贫筛查结果主要查看血红蛋白电泳试验、血常规检查中的红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白含量,以及特殊基因检测报告。解释: 血红蛋白电泳试验:通过电泳的方式分离血红蛋白,观察其迁移率及带型,以判断是否存在异常血红蛋白,从而辅助诊断地中海贫血。
α基因和β基因检测:进行地中海α基因和β基因检测,可以直接检测是否存在地中海贫血相关基因的突变。这是确诊地中海贫血的金标准。综上所述,地贫筛查结果的解读需要综合考虑血常规、血红蛋白电泳、肽链检查以及地中海基因检测的结果。
根据查询百度健康得知,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
地贫基因检测是怎么回事
病情分析: 地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血,亦称海洋性盆血,是一种基因缺陷导致珠蛋白合成障碍,引发溶血性贫血的分子遗传病。流行于地中海、热带及亚热带地区。我国西南与华南地区属高发区,广东省的发病率达10%。
绝大多数地中海贫血的患者没有症状,除非去做血常规检查才发现血红蛋白降低、红细胞体积下降,怀疑地贫,才去做地中海贫血的筛查。一般做血红蛋白电泳进行筛查,如果筛查试验是阳性,建议患者进一步做地中海贫血基因的检测。这样一套基因检测就可以明确到底是α地贫还是β地贫,是轻型还是重型地贫。
产前胎儿地中海贫血基因检测通常需要进行两次。第一次检测通常安排在怀孕中期,而第二次则安排在怀孕晚期。地中海贫血,也被称为地中海贫血综合征,是一种由于基因突变导致的疾病。这种突变会阻碍血红蛋白(Hb)的珠蛋白链的生成,进而导致地中海贫血的发生。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。本文详细介绍了地中海贫血基因检测报告单应该怎么看。作为一方携带有地中海贫血基因的夫妻,在生育的时候一定要特别的注意才行。
对于孕妇及其配偶,首要步骤是通过血常规进行地贫筛查。如果筛查结果异常,就需要进一步进行地中海贫血检查,这包括血红蛋白电泳、肽链检测以及地贫基因分析等项目。通过这些检查,可以确诊是否患有地中海贫血。在血常规检查中,平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)是关键指标。
根据肽链合成受阻的位置不同,地中海贫血可分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因缺失是α地中海贫血的主要致病因素,而b珠蛋白基因突变则是β地中海贫血的主要致病因素。这意味着,通过基因检测可以识别出可能导致疾病的具体基因变异。
a一地中海贫血基因检测结果aa/一SEA是什么意思
1、您好!您的检测结果显示为αα/-sea,βN/βN。这意味着您进行了两种地中海贫血基因的检测,具体如下:α地中海贫血的基因型为αα/-sea,表明您携带有一个东南亚缺失型-sea基因。而β地中海贫血的基因型为βN/βN,表示两个β基因均正常。
2、地中海贫血是一种遗传性血液疾病,根据血红蛋白的类型,可以分为多种亚型。对于缺失型α-地中海贫血,其基因型通常用SEA/aa表示,这里的SEA代表的是一个特定的基因变异。这种类型的地中海贫血,主要根据患者的血红蛋白水平来判断病情的轻重。
3、在您的情况下,一条染色体上的两个基因均缺失(--),另一条染色体上的两个基因正常(aa),这表明您是轻型a地中海贫血患者。轻型地中海贫血患者通常不需要特殊治疗,因为目前尚无治愈方法。轻型患者通常没有症状或只有轻度贫血,脾脏可能正常或轻度增大。这种病情的进展较为缓慢,患者可以长期存活。
4、这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变,其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--),但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα),仍为轻度。