怎样看懂一份基因检测报告:给体细胞突变分个类
报告中，EGFR-E746（-），EGFR-L858（-）代表什么意思，在指导治疗时提示什么 EGFR是肺癌中常见的一种突变基因，在这个基因上有很多片段，每个片段的异常对临床用药都可能有一定指导意义。EGFR中大部分的基因片段属于敏感性突变，部分属于非敏感性突变。
肿瘤用药基因检测到底检测了什么？有哪些抗肿瘤药物需要做基因检测？ 实际上，不同类型抗肿瘤药物的基因检测项目是不同的。所以， 首先我为大家全面介绍一下抗肿瘤药物的类别，再介绍各种类抗肿瘤药物的基因检测项目。
BRCA基因的突变主要分为两类：胚细胞突变和体细胞突变。胚细胞突变是从父母遗传的，全身细胞携带，引起遗传性肿瘤；体细胞突变在某一时刻某细胞发生后，通过不断分裂复制，形成恶性肿瘤。
从遗传学的角度来说，第一代的突变个体就是纯合突变，属于比较严重的情况，而且可以稳定的遗传下去。说的那种病的意思是病人原有基因是杂合子，（如Aa），发生了突变（突变成了aa），所以表现出了治病性状。
分子诊断技术种类
1、分子诊断技术主要有：基因测序技术、聚合酶链反应（PCR）技术、基因芯片技术、质谱技术及其他分子诊断技术。 基因测序技术：这是一种通过读取DNA序列来确定基因变异的方法。随着第二代测序技术的快速发展，基因测序在分子诊断领域的应用越来越广泛。
2、分子诊断技术主要包括核酸分子杂交、聚合酶链反应（PCR）和生物芯片技术。核酸分子杂交技术涉及具有互补序列的核苷酸单链在液相或固相中按碱基互补配对原则缔合成异质双链的过程。具体而言，待测核酸序列与探针序列进行杂交，用于检测特定的DNA或RNA序列。聚合酶链反应（PCR）是一种用于扩增特定DNA片段的技术。
3、分子诊断技术种类繁多，按照技术原理可分为PCR技术、分子杂交、基因测序、核酸质谱和生物芯片五大类。这些技术在传染病诊断、流行病调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医鉴定等领域得到广泛应用。
4、这些技术包括但不限于聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序（DNA sequencing）、荧光原位杂交技术（FISH）、DNA印迹技术（DNA blotting）、单核苷酸多态性（SNP）、连接酶链反应（LCR）以及基因芯片技术（gene chip）。
5、首先，聚合酶链式反应（PCR）是分子诊断的基石，它通过扩增特定的DNA片段，帮助科研人员快速检测到微小的基因变异。其次，DNA测序技术，如Sanger测序和下一代测序（NGS），通过对DNA序列的详细解读，揭示基因的完整信息，对于遗传病的诊断和研究具有重要意义。
基因检测包括哪些项目?
基因检测可以涵盖多个重要项目，其中包括： 遗传性肿瘤基因检测。 心脑血管疾病相关基因检测。 遗传性携带者基因检测。 遗传性皮肤疾病基因检测。 遗传性眼科疾病基因检测。 老年神经系统疾病相关基因检测。
绒毛膜取样术：这是一种通过取样绒毛膜组织进行染色体和基因分析的方法。绒毛膜取样术适用于孕早期（通常在孕11至14周之间），可以检测胎儿的染色体异常和一些遗传性疾病。与羊水穿刺术相比，绒毛膜取样术的流产风险略低。
基因检测项目内容 目前开展的项目包括儿童基因检测、高精度肿瘤易感基因检测、成人常见疾病易感基因检测、肥胖基因检测以及全基因组测序等，旨在降低重大疾病对人类健康的危害。