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胚胎单基因检测(胚胎单基因检测怎么做)

第三代试管技术(PGD)可以筛查哪些单基因遗传病?

单基因病的诊断:如囊性纤维病、镰形细胞贫血症、地中海贫血症、杜氏肌营养不良症、脆性X综合症等。染色体病的诊断:包括染色体数目异常,如高龄女性的非整倍体检测、18三体、21三体等,染色体结构异常,如罗氏异位等。

单基因病,现在能确诊的诸如亨廷顿舞蹈症,杜氏肌营养不良,多囊肾,β地中海贫血等。一般来说,如果有先证者(家族中已经患病的人)做基因对比,也能检测相关疾病。

目前,涉及PGD的内容主要有三大类:1)性连锁疾病,如血友病、色盲等;2)单基因遗传病,如地中海贫血、囊性纤维病等;3)染色体异常,包括染色体数目异常和结构畸变,如非整倍体、染色体易位、倒位等。

在准备进行第三代试管婴儿时,理解PGD和PGS之间的区别显得尤为重要。PGD,即基因诊断技术,其主要目的是评估养囊后的胚胎可能患有遗传病的概率,如血友病、地中海贫血等。通过这项技术,可以对胚胎进行深度检测,筛选出健康程度更高的胚胎,为避免遗传病的传递奠定基础。

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