胎儿全外显基因是检查什么
1、基因全外显子检测是一种利用先进的高通量测序技术分析一个人DNA序列的全外显子区域（约占整个基因组5%的部分）的方法，以揭示已知和未知的基因突变。全外显子区域是编码蛋白质的部分，这些蛋白质对身体的机能和人类健康至关重要。因此，全外显子检测可以为个性化医疗、疾病预防与治疗提供有益的信息。
2、个工作日。一般情况下，对于全外显检测，医院的检查条件有限，是外送检查的结果，回报时间比较长，在15个工作日。全外显检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因，主要是针对家庭性疾病的检测，还包括对未出生的胎儿检测。
3、基因结构，根据查询合肥第一人民医院官网得知。全外个人子基因检测是对蛋白编码的序列直接测序，从而发现蛋白结构的变异，能发现变异频率低于百分之一的罕见变异。全外显家系基因检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因，主要是针对家庭性疾病的检测，包括对未出生的胎儿检测。
4、单基因遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞贫血、杜氏肌营养不良症等。这些疾病由单一基因突变引起，通过高通量测序技术（如全外显子测序或全基因组测序）可以识别特定的遗传变异。神经管缺陷：如脊柱裂和无脑儿等。
5、简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列，全外显子基因检测建议到正规医院，专科医生根据结果给于相应的预防和治疗措施。全外显子基因检测的作用 全外显子基因检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因，主要是针对家庭性疾病的检测，还包括对未出生的胎儿检测。
基因检测结果:检测到EGFR基因20外显子20INS基因突变(为耐药突变Ct值为2...
这个检测是医生给病人用药的指导，基因突变就意味着对某种药物具有耐药性，也就是不适合用某种药，需要别的药物做替代，否则疗效不好。
这项基因检测结果为EGFR基因20外显子发现20INS基因突变，这是一种耐药突变。这意味着，基于此突变类型，患者可能对该特定药物产生抗药性，从而影响治疗效果。因此，在制定治疗方案时，医生需要考虑使用其他替代药物，以确保疗效。EGFR基因突变常见于非小细胞肺癌，特别是亚裔人群。
EGFR基因突变检测结果是一个报告，其中包含了检测到的EGFR基因的突变情况。一般而言，突变被分为两种，即敏感突变和耐药突变：EGFR基因突变 敏感突变：通常指EGFR基因Exon 19缺失突变和Exon 21 L858R点突变，这些突变与EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的治疗反应性强相关。
约占85%。其他罕见的如G719X、S768I、L861X和20号外显子插入突变，分别占据约1%、1%和8%。敏感突变如L858R等可被EGFR-TKIs药物有效抑制，而T790M突变为部分药物敏感，而20号外显子插入多为耐药突变。
正常人有必要做全外显子检测么?
1、有遗传病或遗传性肿瘤的家族史的正常人希望了解遗传疾病的患病风险，自身遗传背景的人群做全外显子检测还是有必要的，可筛查出遗传疾病相关的基因变异情况。但是全外显子检测主要适用于协助临床进行遗传病诊断。全外显子检测可助力临床疾病确诊、鉴别诊断及发现新的致病原因。
2、全外显一般不会有问题。这是寻找单基因致病的重要方法，可以筛查出遗传疾病相关的基因变异情况，对单基因病的发病机制进行研究、诊断、治疗以及预防和预后判断有重要意义。相对于传统单基因病研究方法，具有耗时短、对样品的要求低、灵敏度高等特点。
3、因此，如果孕妇或家族存在某些特定的遗传性疾病或突变，或者医生怀疑胎儿存在某些特定的染色体异常或结构异常，那么进行全外显子测序可能是必要的。最后，需要强调的是，羊水穿刺和全外显子测序都是有一定风险的产前诊断技术，需要在医生的指导下进行。
4、需要做全外显子的情况主要有以下几种： 遗传病筛查：对于那些有遗传病家族史或疑似患有某种遗传病的人，全外显子检测可以帮助确定是否存在遗传变异。通过对患者的基因进行全面检测，可以确定是否存在特定的基因缺陷，从而为疾病的诊断、治疗和预防提供重要依据。