dmd与bmd基因检测的区别
DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童（不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大）。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病，最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。
总体来看，DMD和BMD在临床表现、自然病程以及并发症等方面都有着明显的区别。因此，医生在诊断和治疗时，需要根据患者的具体情况，进行综合分析，以制定出最适合患者的治疗方案。通过对比DMD和BMD的临床特征，我们可以发现它们在疾病发展的速度、预后和并发症等方面存在显著差异。
DMD基因的突变是导致Becker肌营养不良（BMD）的重要原因。与典型的假肥大性肌营养不良（DMD）不同，BMD的产生是由于DMD基因的变异，但这种变异产生的异常DMD蛋白虽然功能有所减弱，但并未完全丧失。因此，BMD的临床表现通常比DMD轻很多，症状也相对较轻。
临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?
1、DMD基因存在多种形式的突变，约70%是大片段缺失或重复。剩余30%属于微小突变或点突变，所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。未见有明显明确缺失扩增就是指没有明显的片段缺失或重复。望采纳。
2、如果临床表现强烈，如学龄前男孩发病、体检发现腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，可直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查。如果基因检测结果显示突变，那么DMD的诊断即刻成立，避免了肌肉活检。
3、如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，肌电图检查显示肌源性损伤，进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果基因检查结果阴性，再进行肌肉活检 dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗？不是的。
4、进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
进行性肌营养不良专家观点
对于疑似DMD（进行性肌营养不良）的患儿诊断，专家建议采取策略性方法。通常情况下，诊断流程可能包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查。然而，考虑到肌电图可能带来一定程度的不适，特别是对儿童，而肌活检更是有创伤性，临床医生会优先考虑其他指标。
Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。
因为有些遗传病是与后代性别有关的，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良等疾病只传给男孩，如果已知某家系中有这种遗传疾病，那么该家庭成员怀孕时，就应做产前诊断，如是男孩，则应立即停止妊娠，以免患儿出生给家庭和社会带来负担，以确保每个家庭都能生一个聪明可爱的孩子。
年5月，朱邦月单腿残疾后病退。随后，妻子和两个儿子又都得了绝症——“进行性肌营养不良症”。1991年，母子三人的病情开始加重，生活不能自理，吃喝拉撒全靠单腿的朱邦月照料。每天起床后，朱邦月先装上假肢，然后开始打扫卫生，洗米做粥，帮母子三人起床，帮他们洗脸刷牙，喂早饭。
“扼住命运的咽喉”贝多芬是世界著名作曲家，1796年，贝多芬才26岁，就创作了最初三首奏鸣曲，可是痛苦向他袭来了，由于治疗不善，他的耳咽管炎转为慢性中耳炎，听觉越来越衰退。1820年，他的两耳完全失聪，这对听觉要求比别人更完善的作曲家来说，是个无比大的打击。