地中海贫血基因检测单,跪求懂的医生大哥大姐帮看下,生下的小孩会怎样...
1、你们的孩子25%可能正常（仅就地贫而言）， 各25%可能像你或你丈夫， 另25%可能为中度地贫， 同时遗传到东南亚缺失和CS突变。 这种基因型一般表现为较重的中度地贫， 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血。 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前三种基因型问题不大或没问题。
2、病情分析： 您好！地中海属于常染色体遗传。您们的宝宝有1/4属于重型地贫，1/2是中型地贫，1/4是正常。您两个都是中型α地贫。 指导意见： 建议在12周以后做无创基因检测，明确孩子的基因，就知道宝宝是否患有地贫了。
3、您好！您的这种化验单只能说是考虑有地中海贫血的可能性大，因为根据临床经验这种结果绝大多数都是地中海贫血的，如果需要确诊就需要行地中海贫血基因检测明确诊断。
地贫基因检测结果女方的:a-地中海贫血基因型分析(缺失型):未检测出...
1、这三种情况都没问题或问题不大， 但还有25％可能遗传到你们两人的突变， 四个α珠蛋白基因有三个不正常， 为中度地贫（HbH症）患者。 由于CS血红蛋白的不稳定性， 这种基因型的患者临床表现常常比一般中度α地贫患者要差。 建议进行羊水穿刺检查胎儿基因型并根据结果决定后续措施。
2、问题不大。 如果父亲也是α地贫患者， 中重度有可能 至于补血药， 可以适量吃， 但不要期待有什么明显效果， 因为地贫是遗传疾病， 不是吃药能解决的。 孕妇常见缺铁， 建议明确是否同时缺铁。 另外服用叶酸/维生素B12也可以防止同时患营养性贫血， 并减少胎儿畸形可能。 具体请准医嘱。
3、另25%可能为中度地贫， 同时遗传到东南亚缺失和CS突变。 这种基因型一般表现为较重的中度地贫， 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血。 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前三种基因型问题不大或没问题。 如果是第四种一般建议放弃。两人都未检出β地贫， 不多说。
4、这是轻度β地贫的基因型。 43位点突变使一个基因完全失效， 但因为是杂合子， 所以另一个基因正常。 如果配偶正常（需彻底检查而不仅仅是筛查）， 则后代50％可能正常， 50％也是轻度地贫。
5、病情分析： 这个是地中海贫血基因检查，a-地中海贫血2基因（7/2），基因缺失（7型），a-地贫2基因杂合子（-a/aa），结果提示炜地中海a地平基因携带者。 指导意见： 建议：你老公是需要做检查的，如果他正常，你生小孩得重型地平的几率就没有，如果他有携带，就有四分之一的可能。
羊水穿刺地贫基因检测:胎儿a珠蛋白基因a(cs)a/杂合突变,基因型为a(c...
1、孩子不会发病，但身上带着一份致病基因，不过可以放心不会对孩子有任何影响。
2、意思：CS突变是一种非缺失型突变，和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常，CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子（只影响到一半， 另一半正常）， 所以患者不会有明显的症状， 但是需要注意配偶的基因型。
3、Constant Spring突变和东南亚突变，各造成 部分珠蛋白基因异常无法表达出正常结构的珠蛋白，因此这个孩子是中度地贫患者，不过不一定表现出多么严重的症状。他只有一个正常的珠蛋白基因，要看这个基因上游启动子情况了，这个因人而异。吃什么都没法弥补，要看孩子的运气了。
4、这种基因型一般表现为较重的中度地贫， 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血。 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前三种基因型问题不大或没问题。 如果是第四种一般建议放弃。两人都未检出β地贫， 不多说。
如何解读肿瘤基因检测报告
1、丰度/： 突变丰度指的是突变基因在肿瘤细胞中的比例，越高代表该基因突变在肿瘤中的覆盖面越广。潜在获益药物/： 突变的基因往往对应特定的靶向药物，这些药物旨在精确打击病灶。患者在选择治疗方案时，需与医生充分沟通，依据个人情况制定个性化的治疗路径。
2、如果报告检测结果中的综合得分大于或等于5，那表示在送检的样本中，检测出了肠癌相关基因的甲基化异常，身体存在结直肠癌或癌前病变的风险比健康人群要高，这个时候就要去医院做详细的检查啦，尽早确定是什么引起的异常。相反如果显示是低风险，则一切安好，后续定期检查就好了。
3、如果是低危型阳性则表示会引起尖锐湿疣，若高危阳性会引起宫颈癌前病变及宫颈癌。
4、这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
5、问题一：血清基因诊断检验报告单怎么看？ 结果都在参考范围内就是正常啊 问题二：基因检测结果，有看懂的大侠吗 没有检测单的图呀。真正的基因检测只有错位、倒位、缺失、移位等术语。使用高风险、阴性、阳性这类用语的，极 可能是生理指标的检测值，只是假借了基因检测这个名，不多说，你应当懂的。
6、【 由于肿瘤的异质性和进化，靶向药物使用一段时间后可能会出现抗药性，需要换药，故靶向药物基因检测配合药物疗效最好定期检测。
a基因检查是什么意思?
1、α地贫基因检查是地贫基因中的一种。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地贫是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。
2、a和b指的是血红的蛋白的α和β亚基，分别由不同的基因表达，地贫基因检测a b指的是分别检测这两个表达血红的蛋白的α和β亚基的基因。
3、一个基因通常用两个字母来表示，一个是来自父亲的，一个来自母亲。这里应当是三个不同位置的基因信息。第一个位置是AA，称之为纯合基因，来自父亲的和来自母亲的是一样的；AC和AG表明来自父亲和来自母亲的是不同的。
4、双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。