林奇综合征
1、在医学领域，HNPCC是一个常见术语的缩写，其全称为Hereditary nonpolyposis colorectal cancer （Lynch Syndrome），中文直译为“遗传性非息肉性结直肠癌（林奇综合征）”。这个缩写词在医学领域的应用广泛，表示一种特定的遗传疾病，患者容易患上结直肠癌，且与息肉无关。
2、家族中至少有三例以上患有林奇综合征相关癌，包括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌，其中一例为另外两例直系亲属；至少连续两代受累；至少有一人诊断时小于50岁；除外家族性腺瘤病；肿瘤经病理证实确诊为结直肠癌。
3、林奇综合征是一种常见的遗传性结直肠癌，约3%的结直肠癌为林奇综合征，是由错配修复基因的突变引起的。错配修复基因主要有MLHMSHMSH6和PMS2几种，错配修复基因的突变可出现在所有细胞中，患者容易患多个部位的癌症，如胃癌、食管癌、子宫内膜癌、卵巢癌等。
...因为舅舅前年确诊了大肠癌,医生说可能是林奇综合征,大家有遇到过这...
朋友外公肠癌晚期，当时医生建议做基因检测来看看是不是有遗传的基因的突变，介绍了和瑞基因的朋友，帮她外公基因检测，就发现一个说是林奇基因的突变，她舅舅也是肠癌，和瑞基因的遗传咨询师人员就建议她舅舅也查一下，一查也有那个基因。
林奇综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，临床上称为遗传性非息肉性大肠癌。林奇综合征是机体错配修复基因的突变引起，通过基因检测可以发现有基因突变的异常。这类患者容易合并有大肠癌、胃癌还有子宫内膜癌的发生，大肠癌的发病率高达80%。较多患者因为一些大肠癌的症状，通过消化科做内镜检查时发现。
林奇综合征的筛查有没有必要，首先需要看你父亲大肠癌的标本有没有错配基因蛋白的缺失，如果存在微卫星不稳定，也就是林奇综合征的表现状态，那么你可以做一个筛查，否则是不需要的。因为父辈都是大肠癌去世，有可能是遗传因素也有可能是饮食环境因素。而且林奇综合征一般患病年龄都比较年轻，40岁以前。
林奇综合征是结肠癌的一个家族性疾病，这是林奇综合征筛查的方案，你有一个Msh6的点突变，所有要确定是不是林奇综合征，需要筛查你家族的基因，一个人的基因检测说明不了太大的问题。
大肠腺癌的遗传因素是全身所有癌症里具有遗传倾向比较典型的癌症，有家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征等都是遗传性肠癌的人群，散发性大肠癌遗传特征并不明显，可能因为环境因素、接触放射性物质或者长期生活习惯，如喜欢吃红肉如大鱼大肉、膳食纤维摄入太少，都可能是危险因素。
对该患者行林奇综合征的筛查，最后诊断为林奇综合征。但是因为腹腔已存在广泛的转移，患者失去手术机会，只能进行姑息化疗。这是非常令人遗憾的事情，如果其母亲就诊的时候医生对这个遗传性肠癌有深刻的认识，并推荐家属进行定期筛查，这种悲剧完全有可能避免。
基因检测可以预知患癌风险吗
目前，已知的遗传性癌症基因突变超过50种。其中大多数基因是“高度外显的”，这意味着携带该基因突变的人中的绝大多数患癌风险将增加。下面我们列举了常见的遗传性癌症基因和相应的病症。
首先，不可否认的是，P53基因检测确实可以判断你患癌的风险高低。如果检出结果为阳性，只能说明你以后80%可能患癌，但是你不知道你未来到底可能会患哪种癌症呢？哪种癌症的风险高哪种癌症的风险低？所以，其实这个检测在很大程度上就相当于没查。而基因管家的全基因检测完整性和精准性上均领先。
基因检测作为一项技术，用于检测个体的遗传信息，可以揭示遗传疾病的风险。好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现携带BRCA1突变，从而判断其患乳腺癌和卵巢癌的几率显著增高。为避免这些疾病，朱莉采取了预防性手术，成功将乳腺癌风险降至极低水平。
聊聊“林奇综合征”
1、林奇综合征 指是常染色体显性遗传，是具有错配修复基因（MMR）突变引起的一系列恶性肿瘤发生的综合征。有突出的家族聚集性，以大肠癌最多见。通常人结直肠中的腺瘤要发展至腺癌症往往需要8~10年，而林奇综合征则只需2～3年。林奇综合征患者一生中患直肠癌的概率为52%～58%，平均患病年龄为44～61岁。
林奇综合症
1、基因检测是利用DNA技术对人体的DNA进行测序，从中得出人体的健康状况、生理特征、疾病风险等信息。而林奇则是指的是遗传性非息肉病性结肠癌综合症，该病主要由遗传因素引起，具有高度的家族聚集性。因此，基因检测林奇就是对人体进行基因检测，判断其是否携带致病基因，以此判断是否具有林奇病发生风险。
2、林奇综合征是一种常见的遗传性结直肠癌，约3%的结直肠癌为林奇综合征，是由错配修复基因的突变引起的。错配修复基因主要有MLHMSHMSH6和PMS2几种，错配修复基因的突变可出现在所有细胞中，患者容易患多个部位的癌症，如胃癌、食管癌、子宫内膜癌、卵巢癌等。
3、林奇综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于错配修复基因突变所导致疾病。林奇综合征临床上称为遗传性非息肉性大肠癌，主要是由于机体的错配修复基因发生突变的因素所导致的一种传染性的疾病，通过基因检测可以发现有基因突变的情况。
4、林奇综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，临床上称为遗传性非息肉性大肠癌。林奇综合征是机体错配修复基因的突变引起，通过基因检测可以发现有基因突变的异常。这类患者容易合并有大肠癌、胃癌还有子宫内膜癌的发生，大肠癌的发病率高达80%。较多患者因为一些大肠癌的症状，通过消化科做内镜检查时发现。
5、林奇综合征是一种结直肠癌，是一种常见的常染色体显性遗传性的肿瘤疾病，占结直肠肿瘤的比例达到3%左右，具体的病因和错配修复基因的突变有关。这种突变可以发生在所有的细胞当中，也可以表现为机体的多个部位发病，除了出现结直肠的病变之外，还可以出现子宫内膜癌、卵巢癌、食管癌以及胃癌等等。
免疫组化MLH1(+),PMS2(+5%),MSH2(+),+5%什么意思,是林奇综合征吗
PMS2低表达或阴性，考虑为林奇综合征的可能性大，需要再行MMR基因检测，进一步明确。
检测基因包括MLH1， MSH2， MSH6等。如果结果阳性，提示在林奇综合征基因上存在致病突变，增加了多种癌症患癌风险，主要是结直肠癌和子宫内膜癌等。PMS2基因突变患结直肠癌和子宫内膜癌的风险较低，您的PMS2仅部分+，也应予以注意。
MLH1（+）、MSH2（+）PMS2（+）、MSH6（+），即微卫星稳定型大肠癌，提示适合于含氟尿嘧啶类药物的化疗方案，并且分化差是高危因素之一。免疫组化和特殊染色是病理检查中常用的检测方法，免疫组化全称是免疫组织化学染色，病理检查中最常用的是HE染色，使用非HE染色的检测方法都可以称为特殊染色。
亲您好很高兴为您解MLH1（+）、MSH2（+）PMS2（+）、MSH6（+），即微卫星稳定型大肠癌，提示适合于含氟尿嘧啶类药物的化疗方案，并且分化差是高危因素之一。
林奇综合征确诊：您可以先从病理科切数张病理切片（白片）。