耳聋基因诊断
耳聋基因诊断标准主要是检测遗传基因以及其他致聋基因。耳聋有可能是因为遗传导致，例如显性遗传，有明显的前庭功能异常，需要对患者的COCH基因进行检测，明确诊断。致聋基因中常见的是GJB2，有21%左右的耳聋患者携带这种基因。SLC26A4也是比较常见的致聋基因，会导致大前庭导水管综合征，引起耳聋。
家庭中已经出现耳聋的孩子分子病因明确；同时能够在父母身上得到遗传学验证，即符合遗传学规律。随着科学技术的不断进步，越来越多的耳聋基因将浮出水面，高通量的检测技术不断问世，相信能为越来越多的聋人明确病因，为产前耳聋基因诊断提供更广阔的空间。
耳聋基因诊断的出现可以很好地解释上述问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上，提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测，可以判断胎儿出生后是否患有耳聋。
利用基因诊断技术对耳聋致病基因检测，可明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因突变，使得针对遗传性耳聋家庭的产前诊断成为可能。GJB2基因――最常见的遗传性耳聋基因之一，与先天性耳聋有着密切的关系，突变患者发病症状多为语前聋或1～10岁起听力下降。GJB2基因遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。
新生儿聋基因如何检测
新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJBSLC26A线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。
耳聋基因筛查结果准确度还是很高的。耳聋基因筛查可以是父母双方采取血液进行检测，看看双方是否携带耳聋基因，如果有的话，就要做好预防胎儿出现耳聋的可能，或者是通过羊水穿刺采取羊水来进行检测，由于羊水有胎儿DNA是可以检测胎儿是否携带耳聋基因的。
新生儿耳聋基因检测，是弥补常规听力检测的缺陷，对此给新生儿进行聋耳基因检测，就是给新生儿的DNA进行检测，看看新生儿是否携带耳聋基因，那么耳聋基因检测的方法，家长只需带新生儿到医院，并采取新生儿手指血3滴经过检测，就可以得出结果。
第七步：将“取材标本”、“耳鼻喉研究所检验申请单（交费盖章后）、“耳聋基因产前诊断标准化流程”单一并送往耳鼻咽喉科门诊6层 第八步：自穿刺之日起7个工作日来电咨询是否完成检测。
目前来说，遗传性耳聋基因检查主要有以下的方法：第一类，基因芯片法，这种办法目前用得比较多，而且比较成熟，优点是检查的位点比较多，另外就是一次性可检查的样本量比较大。第二类，荧光PCR法，这种方法操作比较简单，缺点是检测的位点比较少。
耳聋的检查方法
1、噪声性耳聋的检测主要是通过纯音听阈测试，即电测听，要在专业的医疗机构进行检测。
2、诊断外伤性耳聋需要进行全面的检查流程。首先，医生会仔细询问病史，了解受伤的情况和病程发展。接着，会进行详尽的耳鼻部体格检查，包括耳道、鼓膜和耳蜗等部位的观察。听功能检查是关键环节，包括听力测试、前庭功能评估和咽鼓管功能测定，这些有助于判断损伤的部位和程度。
3、儿童突发性耳聋需要进行以下检查：听力测试：通过听力测试可以确定孩子的听力是否受损，以及受损的程度。内耳图像学检查：如CT或MRI等，可以检查内耳是否有异常情况。血液检查：可以排除一些疾病的可能性，如感染、自身免疫性疾病等。脑干听觉诱发电位（ABR）检查：可以评估听神经的功能状态。
遗传性耳聋的基因诊断
聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史，是否意味着该患儿不是遗传性耳聋？不一定。占遗传性耳聋80的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常，但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎，有25几率仍患耳聋。
致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明，耳聋患者中约50的耳聋为遗传性耳聋。
众所周知，绝大多数遗传性耳聋患者，耳聋的临床表现都是感音神经性耳聋，表型非常类似，无法根据临床表现和常规的检查（包括身体检查，听力学检测，影像学检查等等）做出病因诊断，因此只有通过基因检测才能做到准确的耳聋病因诊断。
耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。