什么是纯合突变,什么又是杂和突变?
1、杂合突变和纯合突变，是基因突变的两种类型。纯合突变是指一对等位基因都存在突变。杂合突变指一对等位基因中，只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变，突变成Aa就是杂合突变，所以纯合突变比杂合突变更为严重。
2、佳学基因的专家曾介绍说，纯合突变是控制血凝的两个基因都发生突变，而杂合突变是两个中只有一个是突变。一般纯合突变是致病的。建议咨询佳学基因。
3、基因可以发生突变，这可能会导致一个或多个基因启动或衰退。当一个细胞或个体中的两个等位基因都发生突变，被称为纯合突变。纯合突变时，两个等位基因的DNA序列都发生了变化，这个个体的所有细胞中都存在同样的变异基因。这种情况下，个体的表现型会受到更为明显的影响。
做基因分型检测能检查出来什么吗
1、基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
2、肺腺癌基因分型检测主要查肺癌驱动基因、药物敏感性或耐药性基因、药物毒性基因等，例如，在存在EGFR第19外显子缺失突变的患者人群中，约85%的患者对靶向治疗药物酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是敏感的，推荐使用靶向药物。
3、分子分型通过检测特定基因位点上的DNA序列变异来确定个体的基因型，常用的方法包括PCR扩增、电泳分离、基因芯片等。这些技术可以准确地检测出个体基因组中的单核苷酸多态性（SNP）或其他形式的基因变异，从而确定个体的基因型。
4、HPV基因分型检测，意思是通过实验室的检查，了解是否有HPV的感染。HPV亚型在临床上分为几十种亚型，通过基因检测，更准确的了解宫颈上皮有哪种HPV的感染。大致分为低危型HPV感染和高危型HPV的感染，低危型HPV感染会引起皮肤的赘生物，高危型HPV感染在临床上可能会导致宫颈癌的发生。
5、人乳头瘤病毒基因分型，是通过检查明确感染人乳头瘤病毒（HPV）是何种亚型，明确感染的病毒亚型对于判断对机体的影响、预后、诊断及制定治疗措施有非常重要的价值。
耳聋基因检测杂合突变是不是再要孩子也会
我们也筛查了，但是没问题，因为抽血然后还要送到指定的机构，还要一段时间，所以通知的晚。如果孩子现在没有听力问题的话，她可能就是耳聋基因的携带者了，以后有生出来的宝宝有听力问题的几率比较高，最好再去测一下，如果确实是携带者，以后有宝宝的时候要及时给肚子里的宝宝做耳聋检测。
不用过于担心，查了下相关数据库显示这个杂合突变还没有明确的致病性报道，属于意义未明的变异位点，不一定会致病。而且这个这两种疾病都是常染色体显性遗传，如果致病的话，孩子父亲和孩子应该都会有疾病表现，如果父亲检出了这个突变而没有疾病表现的话，这个突变基本上也可以认为是无害的。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病）。
一般情况下，一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好，可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。