正常人想要预防癌症,做癌症基因检测可以吗?
靠谱的,不仅癌症,包括心血管疾病在内,基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景。作为基因及遗传性疾病研究的专家,马端首先明确,不仅癌症,包括心血管疾病在内,基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景。
正常人是可以进行癌症基因检测的,但这通常没有太大的必要性。因为即使检测结果显示高风险,也不能确定一定会发展成癌症。人体是由细胞构成的,如果能够深入分析细胞,就可以发现疾病的根本原因。例如,癌症是细胞发生突变并大量复制的结果。
基因检测在癌症的精准治疗中扮演着重要角色,但在预防方面,并不是每个人都需要进行基因检测。 北京大学肿瘤医院副院长沈琳解释说,不同癌症的遗传倾向不同,只有那些有家族史的亲属,且已知有易感基因的人,才需要进行基因筛查。
这种突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险密切相关。这一发现表明,基因检测在评估癌症风险方面已经显示出一定的准确性。综上所述,基因检测作为一种预防癌症的手段是可靠的,并且已经成为精准医疗的重要组成部分。通过基因检测,个体可以更好地了解自己的健康状况,采取相应的预防措施,从而提高生活质量。
利用基因检测技术,分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因,提供潜在的用药可能性,能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。从以上分析可以看出,对于很多普通人来说为了预防癌症而进行肿瘤基因检测是没有必要的。但对于以下这些人群,肿瘤基因检测或许是能“救命”的。
正常人的话也可以做癌症基因检测,但是这种情况没有多大的意义。因为即便是查出来有高风险的问题,也不能说明一定会得肿瘤。人体的基本组成部分是细胞,如果可以对细胞展开一种实质的剖析,就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。
从BRCA基因突变到HRD
1、根据BRCA突变状态分为gBRCA突变(n=350)、non-gBRCA突变(n=203)两个队列,第一步检测gBRCA患者的疗效,第二步将non-gBRCA突变组进一步细分为HRD阳性 (n=162)、HRD阴性(n=134)、HRD不确定(n=54)三组,第三步分析BRCA野生型在内的所有non-gBRCA突变患者。
2、HRD,同源重组缺陷的出现,如同基因组的“脆弱地带”。当双链断裂无法通过同源重组修复时,HRD便悄然浮现。BRCA1/2突变无疑是常见原因,但甲基化、其他HRR基因变异或BRCA基因表达下调也可能是触发HRD的隐秘信号。
3、HRD,这个关键的分子标志,是由基因突变和表观遗传调控的失衡共同引发的,尤其在卵巢癌、乳腺癌等恶性肿瘤中尤为常见。它的评估并非局限于BRCA1/2基因,而是需要全面考虑其他相关基因变异,以实现更精确的疗效预测。
卵巢癌基因检测的意义
1、卵巢癌基因检测对于个体而言可以指导治疗,对于家族中的女性成员,需要了解是否有一定遗传性,是否需要后续预防卵巢癌发生。妇科三大癌症,包括宫颈癌、内膜癌、卵巢癌等,7成左右的卵巢癌发现即晚期,没有特异的明显症状。卵巢生长部位较深,难以早期发现。总体而言卵巢癌治疗的效果差于宫颈癌、内膜癌。
2、基因检测BRCA突变为阳性 已有对应药物可治疗 多年的研究表明,当BRCA1或BRCA2突变的卵巢癌患者接受聚ADP核糖聚合酶PARP抑制剂治疗时,表现出无疾病进展存活期(PFS)的大幅改善,比安慰剂对照组长约3年。PARP抑制剂的功能为修复癌细胞DNA中的断裂链结,透过阻断这些PARP蛋白,使癌细胞中死亡。
3、那么,在本土“卵巢癌致女性死亡率升871%”无疑卵巢癌基因检测能能解决早期筛查的问题,降 低死亡率。目前认为两类人最需要做BRCA基因检测。第一类是自己本身就是卵巢癌患者;第二类是一级亲属中有人是卵 巢癌患者。
4、临床意义:用于疾病的诊断如对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在短时间内就能得到结果。
5、除了定期追踪监控,也可以服用避孕来降低罹癌机率;根据研究发现,由于避孕药可以抑制雌激素分泌,减少排卵,进而能减少30-50%罹癌机率。另外,就是多生几个孩子,使卵巢休息,也可以降低罹患卵巢癌机率。
BRCA基因检测的可信度高吗?
在国内进行BRCA基因检测是一个可行的选择,前提是你选择的是正规且专业的检测机构,比如海普洛斯,该机构享有良好的声誉并且专业性很强。BRCA基因,全称为乳腺癌易感基因,主要负责修复受损的DNA。当BRCA基因发生变异时,人体将无法有效修复DNA损伤,随着细胞DNA损伤的积累,细胞可能转变为癌细胞。
即使在乳腺癌等癌症患者中,BRCA突变的比例也并不高,只有大约5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突变。不过,对于高风险病史或家族史的人来说,知道自己是否有这种突变,可以有助于提前采取措施,以减少患这些类型癌症的风险。所以这个检测是值得做的。
在国内做BRCA基因检测还是比较可靠的,当然前提是选择专业正规的检测中心,推荐海普洛斯,口碑非常好,非常专业。BRCA名为乳腺癌易感基因,负责修复已损坏的DNA;如果BRCA基因变异,人体便无法修复受损DNA,当细胞DNA损坏累积到一定的程度,细胞就会发生癌症病变,形成癌症。