全外显子和CMA区别
全外显子组是指全部外显子区域的集合，在人类基因组中，该区域仅占1%，却包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。全外显子组测序是利用序列捕获技术，将全基因组外显子区域的DNA捕捉、富集之后，进行高通量测序的基因组分析方法。
不一样。CMA主要是检测相关基因是否重复或缺失WES主要是检测相关基因是否突变。
常见的是CMA和CNV-seq，各有特点。CNV是指拷贝数变异，通俗点理解就是查染色体的细节，有没有缺失或者重复。全外显子是指对基因的外显子进行检测。是分子级的检测技术。基因分外显子与内含子，理论上内含子是不具有表达功能的，所以我们只做外显子的检测就好。
染色体cma检测和sma有什么区别吗
染色体cma检测和sma的区别是概念和检测方法不同。染色体CMA检测：CMA是一种基因组检测技术，用于检测染色体结构异常和基因组微缺失/微重复。它通过比较被检测个体的DNA与参考DNA之间的差异，来检测染色体上的缺失或重复。CMA可以检测到微小的染色体缺失或重复，因此在诊断染色体异常和遗传疾病方面非常有用。
羊水穿刺cma多久出结果
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。
年。羊水穿刺cma通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。广泛用于产前诊断至2022年已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国最常用的产前诊断技术。
CMA是指染色体微阵列分析，对结果的分析更准确，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体改变，对于想要做唐氏筛查的准妈妈来讲是无意义的，而且羊水穿刺对准妈妈来讲也是极危险的。
号染色体所拥有的基因数目并不确定，目前遗传学研究估计大约有1888个基因。重要的发育调控基因之一HOXD homeobox基因丛集（gene cluster）位在这条染色体上。虽然从医学的角度上缺失287kb不会导致目前存在的基因疾病，但是这种情况下，是否会有新的遗传问题也无法确定。
cma和全外显基因一样吗?
1、不一样。CMA主要是检测相关基因是否重复或缺失WES主要是检测相关基因是否突变。
2、全外显子组是指全部外显子区域的集合，在人类基因组中，该区域仅占1%，却包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。全外显子组测序是利用序列捕获技术，将全基因组外显子区域的DNA捕捉、富集之后，进行高通量测序的基因组分析方法。
3、核型看结构，微阵列是CNV的一种检测方法。常见的是CMA和CNV-seq，各有特点。CNV是指拷贝数变异，通俗点理解就是查染色体的细节，有没有缺失或者重复。全外显子是指对基因的外显子进行检测。是分子级的检测技术。
4、大致能测出50bp的片段缺失。由于外显子测序的覆盖很不平均，所以如果有大段的缺失，无法判断是因为杂交没有捕获到，还是因为缺失。目前能够测到的，就是在一个read中发现的缺失。一个read的长度也就是150bp，所以50bp以下的片段缺失可以从外显子测序测出来。
5、正方观点： CNV-seq 可能更适合作为一线产前诊断技术。CNV-seq具有全基因组均匀覆盖的优点，可检测大于100Kb的CNV，而CMA因为探针覆盖有限，部分CNV可能无法检出。CNV-seq具有高通量的优点，一次上机可检测超过80份标本。CMA则是一个样本一张芯片或6-8个标本一张芯片。
cma芯片多久出结果
1、cma基因芯片一般一周左右出结果。cma基因芯片检测主要是通过血液、其他体液或者细胞， 对DNA进行检测的技术。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，大约1周左右可出结果。患者要放松心情，保持心态乐观平衡。
2、cma芯片不能查出隐性基因。CMA（ComparativeGenomicHybridization）芯片是一种常用的遗传学检测技术，用于检测染色体结构异常和基因拷贝数变化，它可以检测出染色体上的大片段缺失、重复或重排等变化，包括一些已知的隐性遗传疾病的引起基因，但并不能直接查出隐性基因。
3、CMA是一项可以检测染色体异常的技术，全称chromosomal microarray analysis，中文名称染色体芯片分析或基因芯片，是一项能够在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异的技术。