融合基因检测为什么要从rna开始
原来EML4， ALK是两个基因，不应该在同一条mRNA上。但肿瘤细胞内因为某种原因，这两个基因连在了同一条mRNA上，就成了融合基因。此时，用RNA逆转录并测序，就可以知道是融合基因了。
更全面的了解癌症基因突变的情况。融合转录是一种新型的RNA测序技术，它能够同时检测出多种转录本，从而更全面地了解基因表达情况。在癌症研究领域，融合转录本技术具有特别重要的意义。
因为抽取后，细胞会停止生命活动，不会引起新的变异，而保持在原来的状态。个人认为，融合基因是属于DNA水平的变异，应该比较稳定，不像RNA一样，会出现降解等不稳定的情况。如果是RNA水平进行检测，可能会影响检测的灵敏度，尤其是需要定量其变异程度的时候，这种影响就会存在。
在严格的实验条件下，融合基因的准确性是相当高的。不同融合基因与白血病的利害关系有一定的差别，有些融合基因与白血病的诊断、用药、预后有极大的相关性，比如PML/RARα这个融合基因，如果阳性的话，就几乎可以直接诊断为AML-M3，并且可以用全反式维甲酸治疗等（具体情况具体对待）。
与表达谱芯片相比，RNA测序的优势在于更准确的定量、对未知转录本的检测能力和更广泛的数据分析可能性。除了基础的基因表达分析，RNA测序还能进行可变剪接、新转录本鉴定、融合基因分析和SNP检测等复杂分析。下一篇文章将详细介绍分析流程，对实验人员来说实用性更强。
换言之， 全转录组测序可以被理解为天然的“WES”，但是由于基因的差异化表达，转录本覆盖会参差不齐，同时又限于实验技术（去核糖体、逆转录等）和生物学（mRNA前体）方面的影响，最终可能需要大量的数据量来提升RNA-seq对融合基因的检测灵敏度和稳定性（图4）。
基因融合和染色体分型哪个机构可以检测
1、医院。染色体检查，主要是观察对比染色体的形态，是否有缺失、异位、倒位等等。基因检查，是对基因碱基序列进行测定，从本质上检查基因的改变，从而判断表型的改变。
2、**使用直接到消费者基因测试服务**：公司如23andMe提供直接面向消费者的基因检测产品。这些产品通常允许用户收集唾液样本，并将其发送回实验室进行分析。23andMe以其详细的祖源成分报告而闻名，这些报告可以揭示用户的遗传背景，包括祖先来自的世界不同地区和族群。
3、夫妻孕前基因检测可以在妇科、生殖医学科、遗传医学科等专业医疗机构进行。具体来说，您可以在医院或诊所的妇产科、生殖医学科、遗传医学科等相关科室挂号进行咨询和检测。如果您不确定选择哪个科室，请咨询当地的医疗机构或医生，他们将帮助您进行指导。
4、一般消费者可以购买到的可以用于祖源成分分析服务，非官方信息，可能有些谬误：华大基因个人基因组服务：全外显子测序服务，提供罕见突变的专业解读服务，提供祖源分析报告，售价比较贵，购买请联系华大基因在各地的销售或代理。
5、基因检测是可靠的。基因检测可以辅助诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。生化检测生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。
6、检查不需要活细胞、不需要进行培养，检查结果是数字化的。佳学基因、健宏医疗、拜耳买易等机构已经大范围采用这种技术。不是染色体引起的遗传病，也就是单位点基因、小范围缺失、插入引起的遗传病需要通过致病基因鉴定基因解码可以查出来。基因检测和基因解码的区别在于基因解码擅长于对各种突变的解读。
PML-RARa融合基因检测的目的是什么?
1、PML-RARA既是分子病因又是治疗靶点，已被做为APL的诊断依据。ATRA通过靶向作用于PML-RARA蛋白的RARA（维甲酸受体α）部分诱导肿瘤细胞分化，砷剂通过靶向作用于PML-RARA蛋白的PML部分促进肿瘤细胞凋亡。
2、融合基因检测对白血病治疗和预后判断的意义：细胞遗传学分型与疾病的预后关系密切，对于指导临床个性化治疗方案的选择和判断预后具有十分重要的意义。急性白血病有PML/RARA，CBFB/MYH11，AML1/ETO融合基因预后较好，化疗完全，缓解率高，可长期缓解或治愈，不主张早期做造血干细胞移植。
3、急性早幼粒细胞白血病（APL）PML/RARa融合基因是M3的一个特征参数，融合基因L型、S型、V型当然就是分型了。可以鉴别诊断难以确诊的病例以及微量残留白血病细胞（MRLC）的检测，以便临床选择可行的治疗方案、预后判断以及疗效观察。
4、是指你的骨髓细胞里查到PML-RARa融合基因，这个基因发生于急性早幼粒细胞白血病。恭喜你，有这个融合基因的人对维甲酸敏感，容易获得缓解，长期生存率高。但不幸的是，毕竟是白血病。是你细胞里的15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARa基因发生了相换交换，产生的这个融合基因。
5、但它是急性髓性白血病中治疗效果和预后最好的一型，成为第一种有可能被治愈的成人白血病。90% 以上的APL都具有特征性染色体t（15；17）（q22-23 ；q12-21 ）易位，该易位形成PML/RARα融合基因，使正常干/祖细胞的增值、分化阻滞、凋亡障碍，导致异常早幼粒细胞堆积，而使急性早幼粒细胞白血病发病。
MRD微小残留和融合基因什么区别?
染色体分析方法是最特异的方法，但敏感性仅能达到百分之一，同基因分析一样，如果在初发病时检测出恶性细胞有染色体异常，以后可通过检测染色体异常来确定MRD。
白血病体内微小残留病变（MRD）是指临床上病情达到完全缓解，而体内仍有微量的凭形态学方法无法检测的白血病细胞残留，MRD是白血病复发的主要根源。
MRD，作为治疗后残留癌细胞的标记，阴性结果象征着卓越的治疗效果。理想检测时机包括治疗结束、维持治疗后或特定时间点，常用的检测样本包括血液或骨髓，高灵敏度技术如流式细胞术、PCR和NGS大显身手。
一般来说微小残留测的是免疫表型或是融合基因。
abl在融合基因是什么意思
1、BCR-ABL是一个特定的基因融合产物，与慢性骨髓性白血病（CML）和某些急性淋巴细胞白血病（ALL）相关。BCR-ABL基因融合是由于两个不同基因的染色体易位事件导致的。具体来说，BCR-ABL是BCR（Breakpoint Cluster Region）和ABL（Abelson）基因的融合，这种基因融合在CML和某些ALL患者中很常见。
2、检测结果是阳性，就表明存在该BCR-ABL融合基因。BCR/ABL融合基因具有高度酪氨酸激酶活性，激活多种信号传导途径，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。临床上可以根据患者是否存在BCR/ABL融合基因，来选择性地使用分子靶向治疗药物。
3、什么基因报告？这是一个极易导致白血病的基因融合现象。Abl是体内的一个重要激酶，Bcr与Abl融合之后，Abl的活性不受控制的激活，也就是处于持续激活状态。
4、BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。
5、这个报告是检测血液系统问题的，还好是阴性。说明没有粒细胞性白血病，因为BCR-ABL融合基因异常会致病。
6、bcr蛋白参与细胞周期调节[5]，但详细过程还不十分明确。bcr基因断裂点集中在三个区域：主要（major bcr，M－bcr）、次要（minor bcr，m－bcr）和μ（μ－bcr）区域。abl基因断裂位于第1或第2内含子。因断裂点不一，bcr/abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。