地贫基因检测结果:β地中海贫血,IVS2-654,-28双重突变,属于重度还是...
1、和－28理论上都不是使基因完全失效的突变，但问题是七个月已经输过两次血， 这是重度地贫。 如果有继续生育的打算， 一定要孕中检查胎儿基因型， 因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者。
2、很遗憾， 这是中重度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 而孩子的两个基因都部分失效（一个654， 一个-28突变）。虽然不是完全失效， 但起码是中度， 且有较大可能表现为重度， 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重的。
3、这个就是有一些地贫的现像，是一个遗传的疾病，对症的用一些滋补气血的药物来调理，就可以达到治疗的效果就会好起来的。
地贫基因检测,点突变杂合子对胎儿有影响吗
如果你正常， 孩子50％可能正常， 50％是轻度地贫， 问题不大。 如果你是α地贫患者， 孩子患轻度地贫的可能更高， 但仍无患重度地贫的可能。 如果你是β地贫患者， 孩子25％可能正常， 50％为轻度地贫， 25％为中重度地贫。 可见不是如果你是β地贫患者就会害了孩子， 只有25％可能孩子建议放弃。
如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿，一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。
杂合子＝一个基因正常， 一个不正常（也就是CD41-42突变）。 你们的孩子25%可能正常， 50%和你们一样是轻度地贫患者， 这两种情况都问题不大。 但有25%可能胎儿患重度地贫， 而这种情况是应该尽量避免的。
检出sea型基因缺失是会影响宝宝结果是a-地贫基因SEA缺失杂合子，为轻型a-地贫。由于只是标准型携带者，对本人健康影响轻微甚至可以忽略，一般不会贫血或轻微贫血，如果孕期贫血可以适当补血，可结合查下有无缺铁，补充铁剂，同时注意营养均衡。
地中海贫血基因检测报告单怎么看
从基因突变类型，风险评估等方面看。报告单会列出检测到的地中海贫血相关基因突变的具体类型。地中海贫血有多种类型，常见的包括α地贫和β地贫。报告单会指明检测到的具体基因突变类型。报告单会提供关于患地中海贫血的风险评估。
根据查询百度健康显示，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
这个结果的看法如下：正常结果：没有检测到地中海贫血相关基因突变，没有患病风险。携带单一基因突变：携带一个地中海贫血基因突变，这种结果表示自身是携带者，不会表现出病症。携带双重基因突变：携带两个地中海贫血基因突变，自身患有地中海贫血，会出现病症。
看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血，血红蛋白浓度降低，平均红细胞体积减小，平均红细胞血红蛋白量降低。
请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
这是αβ地贫， 也就是说你的妻子同时患有α和β地贫。 但两者都是轻度的，症状不会累积， 甚至有可能较单独α或β地贫更轻， 所以你妻子是轻度地贫患者。
根据查询百度健康显示，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
和－28理论上都不是使基因完全失效的突变，但问题是七个月已经输过两次血， 这是重度地贫。 如果有继续生育的打算， 一定要孕中检查胎儿基因型， 因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者。
轻度α地贫通常无需特殊治疗，因为目前尚无根治方法。患者可能无症状或仅有轻度贫血，脾脏可能不大或仅有轻度增大。这种病症的病程通常良好，患者可以正常生活至老年，只需定期到医院进行血液检查以监测健康状况即可。
从基因检测看确定是I型地贫，从生理指标看不太严重。
宝宝出生时检查地贫基因检测出CD71-72(+A)突变杂合子,请问严重吗...
是轻度β地贫. CD71-72是β地贫一种致病突变， 但因为是杂合子， 所以两个基因一个失效一个正常， 为轻度。 遗传给后代的可能为50％。 患者的配偶应该立即检查是否患地贫， 尤其是β地贫。 所以“无遗传病史”是错误的， 因为地贫就是遗传病。 可以肯定患者的父母中也有一人是β地贫患者。
人有两个β珠蛋白基因， 被检者的一个基因完全失效（CD71-72）， 另一个正常（所以是杂合子）， 一般表现为轻度地贫， 少部分情况可表现为中度地贫。
人有两个β珠蛋白基因， CD71-72使其中一个完全失效， 另一个正常（杂合子）， 患者一般表现为轻度， 但有小概率可能表现为中度。