有人做过MTHFR基因检测吗
1、年代，研究人员做动物实验发现，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。
2、在2000年左右，大量学者通过选取有生过NTDs（神经管畸形症患儿）的妇女以及育有正常孩子的妇女，进行 病例对照研究 MTHFR基因677 C/T 多态性 分布，发现中国人群MTHFR出现677TT基因型（酶活性极低）概率高达28%。研究发现北方人更容易出现MTHFR基因的缺陷，转化活性叶酸的酶活性更低。
3、MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
4、MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
叶酸代谢检测,基因mthfrc677t杂合突变是什么意思?
1、这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
2、这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的mthfr活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证dna的合成和甲基化的正常进行。
3、这种情况考虑如果要是先天性的叶酸代谢障碍导致的，一般属于遗传因素导致的情况。需要适当的服用叶酸片，适当多吃一些叶子菜治疗。
4、佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。这里是指与叶酸代谢相关的基因在第677位，由C变成了T。
孕检也未必全都要做,这几项检查没什么必要,准妈妈别花冤枉钱
绝大多数孕妈营养都会跟得上 ，基本每天都会喝牛奶，极少数极少数的情况才会有出现骨质疏松，因此孕妈也完全没有必要做这项检查。微量元素检查 微量元素，顾名思义就是在体内含量非常少的元素物质，但并不意味着没有用。
叶酸代谢能力基因检测：这项检查并不是每个孕妈都需要做的。只有极少数的女性存在叶酸代谢障碍。只要孕妈在备孕期间开始并持续摄入足够的叶酸，通常情况下就足以避免宝宝神经管畸形的问题。 营养分析：这项检查通常不是必需的，因为它主要是针对有明显营养不良的孕妈。
项目：B超检查、胎心检测、孕妈血压检测 为了胎儿在妈妈肚子里健健康康长大，平平安安降生，孕妈们还是要多听医生的建议，按时去做产检，对于一些不必要的项目，就根据自己的具体情况来选择。如果是第一次当妈妈，可以提前做做功课，避免因为过于担心而多花冤枉钱。
其实，有些体检机构推荐的检查项目，还真没必要全做，名头很唬人，其实花的是冤枉钱！ 一滴血查出几十种癌症 “999%的基因检测准确率、一滴血能查出几十种癌症、可查出1000多种遗传性疾病……”这种“一滴血查出几十种癌症”检查被不少医疗机构、体检中心包装成高级检测技术的基因测序项目。
叶酸代谢大多头胎的孕妇听到这个名字是比较陌生的，但好像听医生说确实是很有道理。第一次怀孕的时候，虽然这不是必查的检查，但后期医生也会给开很多药物，本身叶酸代谢的障碍是女性经常会出现的问题。备孕期间也会提前三个月补充叶酸在孕期，到时候会继续保持吃叶酸习惯。
事实上，怀孕过程中NT检查、唐氏儿筛查、大排畸都是非常重要的检查，所有的孕妇都需要经历这些检查。孕妇和家属都不能马虎对待，一次都不能少。听到这个宝妈的解释，赵女士也安心不少。
孕期为什么要做叶酸代谢基因检测
1、因为通过做基因检测的方式，可以明确孕期和孕前服用叶酸的时间和剂量，这样才可以根据身体叶酸的具体含量情况来针对性的调理，达到改善身体不适和预防胎儿出现神经管缺陷的效果。
2、叶酸是一种重要的水溶性维生素，对于人体新陈代谢和胎儿发育尤为重要。叶酸代谢检查是为了评估个体对叶酸的吸收、利用以及代谢能力，预防因叶酸代谢异常引发的相关疾病。以下是详细解释：叶酸代谢与基因变异 叶酸代谢涉及到多个基因，这些基因在叶酸吸收、转化及利用过程中扮演着重要角色。
3、叶酸代谢基因检测，有助于对因叶酸代谢障碍而发生疾病的诊断、治疗和预防。对大多数孕妈来说，没有必要花费这笔钱去做这样一个意义不大的检测。当然，孕妈觉得不放心，想要确保胎儿的 健康 万无一失的话，也可以去做一下孕期叶酸需求基因检测，毕竟这项检查也具有一定的参考意义。
4、查叶酸的代谢能力，看你体内缺不缺叶酸。准妈妈缺乏叶酸会导致宝宝的神经管畸形，但是叶酸的补充也不是多多益善的，大剂量的补充叶酸（每天服用叶酸超过1mg的叶酸）反而会影响锌的吸收而导致锌缺乏，进而出现宝宝发育迟缓、出生时体重过低。
5、叶酸代谢基因检测是很有必要的，可以加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。建议通过“中核医学亿基因”做。
6、简单来说，叶酸基因检测是检测受检人对叶酸的吸收能力跟排泄能力，如果吸收和排泄不好的话，就会导致叶酸含量降低造成胎儿发生神经管性畸形。叶酸基因检测有必要吗？根据前面所阐述的，叶酸基因检测是有必要。宝妈们叶酸基因检测化验结果正常的话，注意休息，定期孕检。