临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?
DMD基因存在多种形式的突变，约70%是大片段缺失或重复。剩余30%属于微小突变或点突变，所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。未见有明显明确缺失扩增就是指没有明显的片段缺失或重复。望采纳。
进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，贝氏进行性肌营养不良（Beckermusculardystrophy，BMD），以外显子51区域为高峰，中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。
DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。
杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。
怎样批量计算基因编码区长度
首先从sanger网站下载基因注释文件GTF，ftp：//。然后在R中使用GenomicFeatures工具包。
‘UTR或3’UTR长度不一样。可能有两个启动子，形成两个TSS位点；或有两个转录终止位点。
在NCBI的数据克重选择栏里选择基因，之后栏里填入基因名称，搜索到目标基因，点击链接，你会发现有一些基本的信息，包括物种，外显子，编码区等等。
利用基因比对功能。进入NCBI网站，点击BLAST，输入基因序列，找到与之同源度最高的基因，点击进入后，会告诉你这个基因的详细信息，包括哪儿是外显子，哪儿是内含子，等等。利用生物信息学软件。应用GeneScan软件，专门用来分析基因的一款软件，输入基因序列，同样会告诉你该基因的详细信息。
每个基因中都有编码区与非编码区。基因是由成千上万个核苷酸对组成。组成基因的核苷酸序列可以分为不同区段。在基因表达的过程中，不同区段所起的作用不同。能够转录为相应信使RNA，进而指导蛋白质合成（也就是能编码蛋白质）的区段叫做编码区。不能编码蛋白质的区段叫做非编码区。
但由于核糖体内部进入位点（IRES）的存在，因此，同一个mRNA可以编码多个蛋白质，即有多个编码区。可以参看基因的相关知识。
如何区分dmd和bmd基因检测
1、DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童（不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大）。Bmd通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病，最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。
2、进行性肌营养不良，是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚也不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
3、Dystrophin 基因（也叫DMD基因）是人体最大的基因，由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下，当Dystrophin基因发生变异时，增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时，是比较严重的DMD；增加或减少的碱基对数是3的整数倍时，是比较轻的BMD。
4、DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
5、必须首先指出的是，用 进行性肌营养不良 来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯，使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是，DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。按理说，翻译成 杜氏/贝克肌营养不良 相对准确些，但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂。
肌营养不良能通过基因检测查出来么
基因检测：肌营养不良症是一种遗传性疾病，可以通过基因检测来确定是否患有该病。需要注意的是，肌营养不良症是一种严重的疾病，目前尚无治愈方法，但可以通过康复治疗和药物治疗来缓解症状和延缓病情的进展。如果怀疑自己或家人患有肌营养不良症，应该及时咨询专业医生并进行相关检查。
因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。肌肉活检。这是一种病理检查，肌营养不良患者的肌肉会出现坏死、再生，有间质脂肪和结缔组织增生的特点，肌肉活检能够帮助诊断肌营养不良症。
先天性肌营养不良是常染色体异常性疾病，可以通过做基因检测来确诊。也可以用这个方法来与肌肉萎缩相区别。
肌营养不良的确诊方法你了解吗?
神经肌肉电生理检查：通过神经肌肉电生理检查，可以检查患者的肌肉电活动情况，确定是否存在神经肌肉接头障碍等症状。肌肉活检：通过肌肉活检，可以确定肌营养不良的病因和病理特征，包括肌纤维萎缩、肌纤维变性、肌纤维再生等。
确诊肌营养不良：可以做肌电图，可以很好的看出孩子是否有肌营养不良症。也可以对孩子进行观察，站起来比较费力，腿肚子特别粗，但是走路非常难看，而且还不灵活。检查身体的时候，肝酶特别高，心肌酶也不正常，这也是肌营养不良的一个比较明显的症状。
肌营养不良的诊断方法：症状诊断：因为病发率高的年龄段是孩子，所以一岁以下的孩子确诊后没有表现出症状。当出现症状时，孩子上下楼梯困难，蹲下起来也很困难，还有小腿粗大僵硬。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。
主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。肌肉活检。
dmd与bmd基因检测的区别
1、DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童（不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大）。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病，最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。
2、进行性肌营养不良，是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚也不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
3、DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。