基因检测是什么,有什么用?
1、基因检测有以下作用：有助于预防疾病和提高治疗效果。进行基因检测能够明确自身的基因状态与缺陷基因或疾病风险的关系，从而有针对性地预防疾病的发生。同时，基因检测还能帮助医生为患者制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。帮助了解个人健康状况和预测风险。
2、基因检测有助于实现医疗的个性化。由于不同个体的基因差异，同一种疾病在不同人身上的表现及治疗效果可能会有所不同。通过基因检测，医生可以根据患者的基因特点，为患者制定更为精准的治疗方案，提高治疗效果，减少药物副作用。
3、十几种常见癌症，以及抑郁症、糖尿病、阿兹海默综合症等近百种常见疾病，都可以通过基因检测来了解患病风险，并进行针对性预防。
4、唐氏筛查，现在通过产前的唐氏筛查，就可以很精确的判断胎儿的患病风险率，主要是通过孕妇体内的羊水里面基因的检测，从而发现一些病症。目前我国的基因检测唐氏综合症的准确率已经达到了99％以上，可以说是精确无误的。
5、基因检测的用途：- 辅助临床诊断：通过基因检测，可以在基因层面找到致病原因，帮助临床医生鉴别诊断，纠正可能的错误诊断。例如，华大基因曾帮助一个家系纠正了临床诊断，将他们患的“玻璃体视网膜脉络膜病”误诊为“先天性白内障-小角膜综合症”。
6、预测遗传疾病风险 华大基因检测能够帮助个体识别和预测可能的遗传疾病风险。通过检测基因序列中的突变或异常，人们能够更早地了解自身携带的遗传疾病基因，从而采取相应的预防措施或进行早期干预治疗。这对于预防某些遗传性疾病的发病具有关键作用。
最全梳理EGFR基因突变和对应的靶向药物
靶向治疗的策略：通过设计竞争性抑制EGFR酪氨酸激酶位点的药物，如EGFR-TKIs，能够阻止其磷酸化，从而阻断信号通路，抑制肿瘤细胞的生长。一代、二代和三代EGFR-TKIs如吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等，针对不同突变类型和耐药情况，疗效各有侧重。
罗氏第一代EGFR靶向药物厄洛替尼（特罗凯、Tarceva）详尽指南 厄洛替尼，作为表皮生长因子受体（EGFR）/人表皮生长因子受体Ⅰ（HER1）酪氨酸激酶抑制剂，专为那些EGFR基因突变阳性、局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者设计。其在临床治疗中展现出显著的疗效，但也伴随着特定的不良反应和注意事项。
egfr靶向药物一般有吉非替尼、盐酸埃克替尼、厄洛替尼以及阿法替尼等，也包括奥西替尼等各种靶向药物，在使用靶向药物治疗时，首先要到医院做基因检测。
EGFR基因突变检测有什么用
1、EGFR基因检测是评估EGFR-TKI药物治疗反应的重要生物标志物。这种检测主要针对EGFR基因的突变，这些突变在女性、非吸烟者、腺癌患者以及亚洲人群中更为常见。尽管腺癌中EGFR突变的频率较高，但在未分化腺癌、腺鳞癌、小细胞肺癌（尤其是与腺癌混合型）的患者中也可能检测到这些突变。
2、需要注意的EGFR基因有药物敏感突变，也就是突变后可以使用某种靶向药物，也有耐药位点，即突变后对某种靶向药物耐药（如T790M突变就是一个耐药位点，而且占了50%左右的突变频率）。
3、EGFR基因突变是指在EGFR基因序列中发现的改变或错误。这种突变可以导致EGFR过度激活、耐药或失活等生物学表现。EGFR基因突变在肺癌、乳腺癌和其他癌症中都被发现过。肺癌患者中EGFR基因突变的检测已成为个体化肺癌治疗的重要标志，针对这些基因突变的靶向药物可以提高治疗效果、减少不必要的化疗和副作用。