宏基因组是什么?
1、宏基因组，这一术语由Handelsman等人在1998年首次提出，指的是自然环境中所有微生物遗传物质的总和，也被称作微生物环境基因组或元基因组。它涵盖了可培养和不可培养微生物的所有基因，目前主要关注的是环境样本中细菌和真菌基因组的总体。
2、宏基因组：探索微生物世界的遗传密码 宏基因组，这个神秘的科学术语，实际上揭示的是环境中所有生物遗传物质的综合画卷。它通过高通量测序技术，深入剖析微生物的多样性，为我们揭示了一个微观世界中的生态奥秘。其中，基于组装的分析方法尤为关键，它如同拆解生物拼图，逐一揭示基因的隐秘面貌。
3、宏基因组 （ Metagenome）（也称微生物环境基因组 Microbial Environmental Genome， 或元基因组） 。是由 Handelsman 等 1998 年提出的新名词， 其定义为“the genomes of the total microbiota found in nature” ， 即生境中全部微小生物遗传物质的总和。
16S测序和宏基因组测序有什么区别?
1、S测序得到的序列很多注释不到种水平，而宏基因组测序则能鉴定微生物到种水平甚至菌株水平。对于16S测序而言，任何一个高变区或几个高变区，尽管具有很高的特异性，但是某些物种（尤其是分类水平较低的种水平）在这些高变区可能非常相近，能够区分它们的特异性片段可能不在扩增区域内。
2、宏基因组测序又能做什么分析呢，首先16s能做的宏基因组都能做，有些还能做的更好，比如宏基因组就可以准确的在种水平上进行相应的注释。除此之外，由于宏基因组可以组装到比对到基因上，那么就可以基于基因水平进行更多的分析，如GO，KEGG功能分析，代谢相关关联分析，疾病关联分析等。
3、S rDNA测序：生命目录的基石作为高通量测序的先锋，16S rDNA测序为我们揭示了细菌世界的精细分类与分布。它的核心在于16S rRNA基因区，这一独特的标记使得我们得以准确鉴定众多微生物物种，如同生物界的指纹，为我们构建了丰富的物种图谱。
4、S测序原理16SrDNA基因存在于所有细菌的基因组中，具有高度保守性。然而该基因序列还包括9个高变区（V1-V9），通过特异性引物对某一段高变区（如V3区）或某几段高变区（如V3-V4区）进行扩增测序，然后与数据库比对，可特异性识别细菌种类。
宏基因组测序原理?
S测序原理16SrDNA基因存在于所有细菌的基因组中，具有高度保守性。然而该基因序列还包括9个高变区（V1-V9），通过特异性引物对某一段高变区（如V3区）或某几段高变区（如V3-V4区）进行扩增测序，然后与数据库比对，可特异性识别细菌种类。
以典型的二代测序平台Illumina为例，其测序原理是基于桥式聚合酶链式反应（PCR）的边合成边测序，特点是读长短、准确性高。和一代测序相比，具有测序速度快、准确性高以及成本低的优良特性。
宏基因组测序，是对特定环境（或者特定生境）样品中的微生物群体基因组进行序列的测定，以分析微生物群体基因组成及功能，解读微生物群体的多样性与丰度，探求微生物与环境，微生物与宿主之间的关系，发掘和研究新的、具有特定功能的基因。
宏基因组检测和全外显子检测有什么区别?
全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。
每个性状最显著的检测到的变异可以解释平均22%的表型差异，且indel的影响比SNP更大。
相较于全基因组重测序，外显子组测序在同样的通量下数据覆盖度更深，准确性更高，更加简便、经济、高效，目前已广泛应用于孟德尔遗传疾病、复杂疾病，以及癌症的研究中。
人类宏基因组学研究的微生物主要来源于
1、人类宏基因组学研究的微生物主要来源于人体内的微生物群落，也称为肠道菌群或微生物组。人体内的微生物群落包括许多不同种类的细菌、真菌和其他微生物，它们与人体共同生存并发挥着重要的生理功能。由于肠道菌群与人体健康密切相关，近年来对肠道菌群的研究备受关注。
2、宏基因组学研究的对象是特定环境中的总DNA，不是某特定的微生物或其细胞中的总DNA，不需要对微生物进行分离培养和纯化，这对我们认识和利用95%以上的未培养微生物提供了一条新的途径。
3、宏基因组，这一术语由Handelsman等人在1998年首次提出，指的是自然环境中所有微生物遗传物质的总和，也被称作微生物环境基因组或元基因组。它涵盖了可培养和不可培养微生物的所有基因，目前主要关注的是环境样本中细菌和真菌基因组的总体。
4、宏基因组学这一前沿科学领域起源于1998年，由威斯康辛大学植物病理学部门的Jo Handelsman等人首次提出。它的概念源于对环境基因集的研究，将这些基因视为一个整体的基因组进行深入分析，宏（meta-）一词暗示着它超越了单一基因的视角，揭示了更高级别的组织结构和动态变化。